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Cobertura de exones de OnkoSightTM

Los perfiles OnkoSightTM son ensayos dirigidos que tienen como objetivo ser altamente accionables y reducir la cantidad de resultados de variantes poco claras. Con ese fin, se ha seleccionado cuidadosamente la cobertura de genes incluidos en los perfiles OnkoSightTM, según las mutaciones accionables recomendadas en las pautas nacionales establecidas y en la bibliografía publicada.

PERFIL DE TRASTORNOS MIELOIDES ONKOSIGHTTM

GEN EXÓN CUBIERTO
ABL1 4, 5, 6
ASXL1 12
BCOR 2-15
BCORL1 1-12
BRAF 15
CALR 9
CBL 8, 9
CDKN2A 1, 2
CSF3R 14-17
DNMT3A 2-23
ETV6 1-8
EZH2 2-20
FBXW7 9-11
FLT3 13-15, 20
GATA2 2-4, 6
HRAS 2, 3
IDH1 4
IDH2 4
JAK2 12, 14
KIT 2, 8-11, 13, 17
KRAS 2, 3
MPL 10
MYD88 3-5
NPM1 11
NRAS 2, 3
PHF6 2-10
PTEN 5, 7
PTPN11 3, 13
RUNX1 2-9
SETBP1 4
SF3B1 13-16
SRSF2 1
TET2 3-11
TP53 2-11
U2AF1 2, 6
WT1 7, 9
ZRSR2 1-11

PERFIL DE TUMORES SÓLIDOS ONKOSIGHTTM

GEN EXÓN CUBIERTO
AKT1 3
ALK 20, 22-25
BRAF 11, 15
CTNNB1 3
DDR2 5, 8, 13, 15, 17
EGFR 7, 12, 15, 18-21
EPHA2 5
ERBB2 19-21
ESR1 7, 9, 10
FGFR1 5, 8
FGFR2 7, 9, 12
FGFR3 7, 9, 14, 18
GNA11 5
GNAQ 5
HRAS 2, 3
IDH1 4
IDH2 4
KIT 9, 11, 13, 14, 17, 18
KRAS 2, 3, 4
MAP2K1 2, 3, 6
MET 2, 14, 16, 19
MTOR 44, 53
NOTCH1 26
NRAS 2, 3, 4
PDGFRA 12, 14, 15, 18
PIK3CA 2, 3, 6, 10, 21
PTEN 2-9
RAC1 2
RET 10, 11, 13, 15, 16
ROS1 38
TP53 2, 4-11

La secuenciación de próxima generación proporciona una mayor cobertura de genes en comparación con otros métodos de pruebas, como PCR. Los perfiles OnkoSightTM incluyen los biomarcadores accionables más recientes, lo que mejora la cobertura de genes como EGFR, KRAS y NRAS.

Onkosight CoverageTM
EGFR: EXON 12 EXON 15 EXON 18 EXON 19 EXON 20 EXON 21
Cobertura de PCR dirigida
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