Proceso técnico de OnkoSightTM
OnkoSightTM es un ensayo completamente personalizado y una red de bioinformática, a diferencia de la mayoría de los kits estándar en el mercado actualmente. OnkoSightTM está diseñado para ser más sensible, rentable y accionable que los productos de la competencia.
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PROCURACIÓN DE TEJIDOS
- Cada kit de recolección de médula ósea tendrá un tubo con EDTA para la recolección de la muestra. Este tubo está etiquetado con la leyenda “GENOMICS TESTING” (pruebas genómicas) para asistir en el correcto direccionamiento de las muestras.
- Para tumores sólidos, el Departamento de recuperación de bloques de GenPath coordinará la recuperación de muestras para todos los casos de OnkoSight, y garantizará que se devuelvan los bloques.
REVISIÓN DE TEJIDOS
- Para pruebas de trastornos mieloides, GenPath completará las pruebas de muestras (si se piden) para confirmar el diagnóstico y la presencia de la enfermedad o, si GenPath no realiza las pruebas, los resultados de patología se enviarán con la muestra. Luego, GenPath confirmará el diagnóstico y la adecuación de las muestras antes de proceder con las pruebas para evitar resultados de falsos negativos.
- Para tumores sólidos, un patólogo molecular de GenPath revisará una muestra de tinción hematoxilina-eosina para asegurar que: 1) existe un tumor, 2) existen núcleos en >10 % de las células, y 3) se realice la prueba sobre la sección de tejido más apropiada.
AISLAMIENTO DE ADN
- Para trastornos mieloides, se aísla ADN de la sangre o médula ósea, lo cual generalmente tarda entre 2 y 4 horas.
- Para tumores sólidos, se incuban muestras para aumentar el rendimiento general del ADN del tejido FFPE. Para muestras pequeñas, GenPath puede aumentar el período de incubación para maximizar la cantidad de ADN aislado de la muestra.
CONTROL DE CALIDAD
- Generalmente, el ácido nucleico derivado de tejido fresco como sangre y médula ósea es de alta calidad. Por lo general, la recepción de cantidad inadecuadas de sangre o médula ósea es la única dificultad al asegurar que haya suficiente ADN para realizar OnkoSight; se necesitan de 2 a 4 ml de sangre o médula ósea.
- Para tumores sólidos, la fijación de tejido puede dañar el ADN. Muchos competidores realizan sus perfiles de NGS en todas las muestras, independientemente de la calidad del ADN. GenPath, en cambio, ha diseñado estrictos protocolos de control de calidad para garantizar la calidad del ADN y que la cantidad sea suficiente para incrementar las tasas de éxito generales. Si los científicos de GenPath consideran que el ADN es suficiente, nos comunicaremos con los clientes en una etapa temprana del proceso de pruebas.
PREPARACIÓN DE BIBLIOTECA
- Para pruebas de trastornos mieloides, nuestra preparación de biblioteca utiliza un kit Illumina que se ha mejorado con personalizaciones de GenPath.
- Para pruebas de tumores sólidos, GenPath desarrolló una tecnología exclusiva que se ha optimizado para funcionar con cantidades de ADN muy bajas.
Estas soluciones de preparación de biblioteca personalizadas permiten a GenPath trabajar con pequeñas cantidades de muestras y muestras de baja calidad y, además, brindan flexibilidad para desarrollar nuestras opciones de pruebas existentes.
SECUENCIACIÓN
- Los perfiles para trastornos mieloides y tumores sólidos OnkoSightTM se secuencian en la plataforma Illumina. Esta tecnología tiene una tasa baja de falsos positivos para mutaciones de inserciones y deleciones, y secuencia todas las moléculas de ADN en ambas direcciones para lograr una mayor precisión en comparación con productos de la competencia que solo secuencian en una dirección.
BIOINFORMÁTICA
- La red de bioinformática de GenPath es OnkoSightTM Analytics, un conjunto de algoritmos exclusivo que encuentra mutaciones en los millones de lecturas que provienen del secuenciador. OnkoSightTM Analytics está diseñado por un clínico y se ha sometido a rigurosas medidas de calidad para aumentar la precisión y disminuir los resultados de falsos negativos. La mayoría de los laboratorios usan pruebas y software de bioinformática estándar; no existe una norma para validar que su informática produzca resultados precisos.
GENERACIÓN DE INFORMES
- Los informes de OnkoSightTM están diseñados para proporcionar información clínicamente relevante para un manejo óptimo de los pacientes. Se clasificarán claramente los informes como ANORMALES, NORMALES o, con poca frecuencia, como VARIANTE DE SIGNIFICANCIA DESCONOCIDA.
Cada variante detectada por ClearView Analytics se registra en nuestra base de datos de conocimientos dinámica. Cada noche, esta base de datos se actualiza con las pautas nacionales más recientes, asociaciones de pronósticos, terapias disponibles y ensayos clínicos para que los informes que publica GenPath estén actualizados y sean accionables. Los ensayos clínicos son específicos para las mutaciones encontradas en el tumor del paciente.
ANALÍTICA DE LA POBLACIÓN
- A través de la analítica de la población, los proveedores de atención médica pueden rastrear los resultados de los pacientes al relacionarlos con toda su población de pacientes. Los proveedores de atención médica, que cuentan con herramientas analíticas, pueden identificar fácilmente cohortes de pacientes elegibles para inscripción en nuevos ensayos clínicos. GenPath también desea hacer participar a los clientes en proyectos y publicaciones colaborativos.
