Opción molecular para cáncer cerebral

Para proporcionar información diagnóstica relevante para los pacientes con cáncer cerebral y ayudar a los clínicos con el manejo eficaz del paciente, GenPath ofrece una serie de ensayos moleculares basados en pautas.

Codeleción 1p/19q (código de prueba: A311-3)

La codeleción 1p/19q es una anomalía cromosómica específica de las células tumorales establecida en los oligodendrogliomas.¹ La pérdida combinada de 1p y 19q es un indicador de pronóstico favorable asociado a una buena respuesta al tratamiento y a tasas de supervivencia más altas en casos de gliomas.^2,3,4

Metilación del promotor del gen MGMT (código de prueba: J817-8)

La metilación del gen MGMT es un marcador de metilación de ADN clínicamente importante en casos de glioblastoma (GBM).⁵ El MGMT codifica para una enzima reparadora del ADN que inhibe el daño del ADN producido por los agentes alquilantes, lo que tiene como resultado una resistencia tumoral.⁶ El estado de metilación del promotor del gen MGMT indica un aumento en la eficacia del tratamiento estándar y se considera el factor predictivo más preciso para la supervivencia durante la quimioterapia con procarbazina, lomustina y sulfato de vincristina (PCV).^5,7

Secuenciación de IDH1/IDH2 mediante NGS (código de prueba: J635-4)

La isocitrato deshidrogenasa (IDH) es una enzima metabólica importante implicada en la modificación epigenética. Junto con la codeleción 1p/19q y la metilación del promotor del gen MGMT, la presencia de una mutación de la IDH1/IDH2 es un marcador de pronóstico favorable asociado a una mejor supervivencia para los pacientes tratados con radioterapia o quimioterapia con agentes alquilantes, pero no para los pacientes no tratados.⁶

Perfil con NGS del sistema nervioso central (SNC) OnkoSight Advanced^TM (Código de prueba: TH57-3)

El perfil con NGS OnkoSight Advanced para los tumores del SNC consiste en 27 genes y biomarcadores clínicos genómicos, carga mutacional tumoral (TMB) e inestabilidad microsatelital (MSI) específica del tumor. El contenido de genes accionable, dirigido y específico del tumor cumple con las recomendaciones y pautas de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) y la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Ventajas clave de OnkoSight Advanced:

• Líder en tiempos de entrega
  • OnkoSight Advanced brinda resultados accionables en 4 o 10 días (a partir de la recepción de la muestra en el laboratorio) para iniciar a tiempo la administración de medicamentos.
• Alta utilidad clínica
  • El perfil con NGS dirigido y específico del tumor incluye todas las mutaciones de genes con claro valor terapéutico, diagnóstico o de pronóstico, y para lo que hay ensayos clínicos en etapa avanzada.
• Rentable
  • Optimiza la eficiencia y brinda ahorros de costos significativos en comparación con pruebas similares dentro del mercado.
• Requisito de entrada de ADN mínima
  • OnkoSight Advanced utiliza muestras del tumor de manera efectiva. El requisito de entrada de ADN para OnkoSight Advanced (40 ng) es aproximadamente la mitad que los demás ensayos con NGS disponibles en el mercado, que utilizan tecnologías similares de NGS de captura híbrida, y utilizan indicios moleculares únicos para reducir entre 10 y 20 veces el error de secuenciación.
• Informes de NGS personalizados
  • Los datos de clinopatología se tienen en cuenta rutinariamente en las interpretaciones finales para todas las variantes detectadas.
  • Las variantes detectadas se clasifican e informan de acuerdo con las recomendaciones de la Asociación de Patología Molecular (AMP).
  • El informe de las variantes detectadas incluye asociaciones terapéuticas con terapias para el cáncer aprobadas por la FDA.

Las regiones de codificación exónicas completas y algunos intrones están ampliamente cubiertos entre los genes seleccionados para el análisis. La cobertura de regiones de codificación exónicas completas representa una mejora respecto de los enfoques de zonas específicas y minimiza el riesgo de potenciales falsos negativos debido a falta de cobertura en todos los loci genómicos clínicamente relevantes.

Haga clic para descargar un informe de muestra de un perfil con NGS del SNC OnkoSight Advanced

Referencias

1. Jiang, H., Zhang, Z., Ren X, et al. Tumor cell-specific chromosomal abnormality in the vascular endothelial cells of anaplastic oligodendroglioma. J Neurosurg oct. de 2016; 125(4):995-1001.
2. Jenkins, R.B., Blair, H., Ballman, K.V., et al. A t(1;19)(q10;p10) mediates the combined deletions of 1p and 19q and predicts a better prognosis of patients with oligodendroglioma. Cancer Research 66(20):9852-9861.
3. Sennetta, R., Verdun di Cantogno ,L., Chiusa, L., et al. A “weighed” flourescence in situ hybridization strengthens the favorable prognostic value of 1p/19q codeletion in pure and mixed oligodendrogial tumors. J Neuropathol Exp Neurol 72(5):432-441.
4. Snuderl, M., Eichler, A., Ligon, K.L., et al. Polysomy for chromosomes 1 and 19 predicts earlier recurrence in anaplastic oligodendrogliomas with concurrent 1p/19q loss. Clin Cancer Res 15 (20):6430-6437. 2009.
5. Principles of Brain Tumor Pathology. National Guidelines Central Nervous System Cancers, Version 1. 2017.
6. Niklas, T., Simone, K., Friedrich, W.K. Personalized treatment strategies in glioblastoma: MGMT promoter methylation status. Onco Targets Ther. 2016; 6:1363-1372.
7. Sung-Hye, P., Jaekyung, W., Seong-Ik, K., et al. Molecular Testing of Brain Tumor. J Pathology Transl Med 2017; 51: 205-223.