Servicios de diagnóstico de gastroenterología

GenPath cuenta con más de 40 patólogos certificados, entre ellos, citopatólogos y patólogos quirúrgicos con experiencia en patología gastrointestinal. Combinar la experiencia en patología de GenPath y la variedad de pruebas clínicas de servicio completo proporciona a los proveedores de atención médica servicios integrales de diagnóstico de gastroenterología (GI).

Los servicios de patología de GenPath son dirigidos por la Dra. Liang Liu, PhD.

Ventajas de los servicios de diagnóstico GI de GenPath

• Menú completo de análisis
• Experiencia en GI
• Amplia cobertura de seguro
• Pedidos e informes para satisfacer las necesidades de cada consultorio
  • Interfaz de EMR para pedidos e informes HL7
  • InsightDx, sistema de pedidos e informes en línea
  • Stormpath^®, solución de software de patología remota de GenPath
  • Solicitud impresa personalizable
  • Impresión automática de informes finalizados

Menú completo de análisis

• Pruebas de H. pylori completas: Inmunoglobulinas (A, G, M), prueba de aliento de urea, antígeno en heces, inmunohistoquímica, detección de H. pylori y detección de resistencia a la claritromicina mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés) realizada en una biopsia estomacal (bloque en parafina)
  • Los métodos moleculares como la PCR mediante muestras FFPE han demostrado detectar de manera confiable la mutación del ARNr de H. pylori 23S asociada a la resistencia a la claritromicina¹
• Hibridación fluorescente in situ (FISH): Amplificación del gen HER2 para carcinoma gástrico/gastroesofágico
• Histología/inmunohistoquímica (IHC, por sus siglas en inglés): GenPath ofrece cientos de tinciones de IHC que pueden aplicarse a cualquier biopsia gastrointestinal, incluido HER2 para carcinoma gástrico/gastroesofágico (con prueba confirmatoria FISH), análisis de detección de proteína de reparación de errores de emparejamiento (MLH1, MS2, MSH6, PMS2), H. pylori, marcadores para tumor de primario desconocido, carcinomas neuroendocrinos, linfomas y otros tumores probables del tracto GI
  • MMR mediante IHC es útil para detectar deficiencias en los genes de reparación de errores de emparejamiento. Los pacientes con cáncer colorrectal en etapa II con tumores con deficiencia de MMR no responden favorablemente a la quimioterapia. Asimismo, en casos de tumores metastásicos con deficiencia de MMR, se pueden obtener beneficios del fármaco de inmunoterapia, pembrolizumab. Los análisis de detección también incluyen pruebas iniciales que se realizan para el síndrome de Lynch. Los defectos en MMR pueden conducir al síndrome de inestabilidad microsatelital alta (MSI-H, por sus siglas en inglés).
• Pruebas moleculares: Nuestras sólidas opciones moleculares incluyen inestabilidad microsatelital (MSI), hipermetilación del promotor del gen MLH1, BRAF V600E, y nuestro conjunto OnkoSight^TM de perfiles de NGS para tumores sólidos, incluidos los colorrectales
  • MSI mediante PCR: Los microsatélites son secuencias breves de ADN repetidas en tándem de una a seis bases. La inestabilidad microsatelital puede deberse a un cambio en el alelo microsatelital o a una inserción/deleción de unidades repetidas durante la replicación, con falta de corrección debido a un defecto en el sistema de reparación de errores de emparejamiento del ADN (MMR, por sus siglas en inglés). Los defectos de la línea germinal de MMR pueden estar presentes en cualquiera de los cinco genes de MMR: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y PMS1; los dos últimos son poco frecuentes. La hipermetilación somática del MLH1también es una causa de los defectos de MMR.
  • Hipermetilación del genMLH1: La determinación del estado de metilación del promotor del gen MLH1 en pacientes con carcinoma colorrectal con inestabilidad microsatelital (MSI-H, por sus siglas en inglés) ayuda en la discriminación esporádica del cáncer de colon no polipósico hereditario (CCHNP o síndrome de Lynch). El gen hMLH1 se encuentra en el cromosoma 3p21-23 y forma parte del sistema de reparación de errores de emparejamiento del ADN; la metilación epigenética no relacionada con la línea germinal de su región promotora es uno de los mecanismos posibles de silenciamiento de la transcripción. El resultado final de esta aberración, el fenotipo de MSI-H, es funcionalmente similar a la presencia de la mutación de la línea germinal con pérdida de funciones en la región de codificación del gen, identificable en pacientes con CCHNP.
  • Perfil de cáncer colorrectal OnkoSight Advanced (29 genes): contenido de genes dirigido y específico del tumor con claro valor terapéutico, diagnóstico o de pronóstico, y para lo que hay opciones de ensayos clínicos en etapa avanzada. La información pertinente incluye la carga mutacional tumoral (TMB) y la presencia de inestabilidad de microsatelital (MSI) para realizar pruebas completas del paciente.
• Cáncer hereditario: Se ofrecen perfiles de cáncer hereditario específicos para los síndromes de cáncer colorrectal hereditario, como el síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar (FAP, por sus siglas en inglés) y poliposis asociada al gen MYH (MAP, por sus siglas en inglés) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC y MUTYH), así como un perfil más grande de pruebas de cáncer colorrectal hereditario.
• Clínicas de rutina: Químicas, lípidos, marcadores tumorales, pruebas de tiroides, inmunoglobulinas, vitaminas, TP y TPT. Para obtener una lista completa de pruebas clínicas de rutina, consulte nuestro Formulario de solicitud de pruebas clínicas de gastroenterología.
• Perfil de hepatitis completo: Perfiles para toda la interrogación sobre hepatitis viral, incluidos anticuerpos totales, superficiales y centrales, cargas virales, genotipificación, así como el perfil del virus de la hepatitis C (VHC) NS3/ NS5 a/b1 para determinar la resistencia al fármaco del VHC en pacientes a los que se les ha diagnosticado VHC. Además, se ofrecen pruebas no invasivas para la determinación de las condiciones de salud hepática actual para ayudar con el manejo del tratamiento.
• Pruebas de alergia: Hay cientos de perfiles de alergia disponibles, entre ellos, perfiles de alergia ImmunoCAP® que detectan alergia alimentaria general, así como pruebas de componentes de proteínas específicas del huevo, la leche y los frutos secos para ayudar a determinar las probabilidades de que un paciente reaccione a productos cocidos o crudos; perfiles respiratorios regionales que ayudarán a detectar alérgenos específicos en el área local de un paciente para ayudar en terapia dirigida y a identificar dónde prevalecen los alérgenos y qué debería evitar ese paciente.
• Perfil de malestar gástrico e insensibilidad al gluten*: Identifica afecciones alérgicas y autoinmunes clave que pueden ser la causa de síntomas gastrointestinales sin causa aparente. GenPath ofrece el perfil de malestar gástrico que proporciona datos clínicos que pueden confirmar o excluir enfermedades y trastornos frecuentes que presentan síntomas similares. El perfil de malestar gástrico incluye marcadores para gastritis, enfermedad celíaca y sensibilidad al gluten, y alergias alimentarias. Los beneficios de las pruebas incluyen:
  • Identificación de síntomas y enfermedades subyacentes que conduce a un enfoque específico del tratamiento
  • Reducción de pruebas innecesarias, lo que tiene como resultado un diagnóstico más rápido
  • Herramientas de manejo del tratamiento que utilizan resultados previos y anormalidades destacadas en informes clínicos
  • Promoción de la participación del paciente y cumplimiento del tratamiento

*Disponible solo para clientes fuera del estado de Nueva York.

Referencias

1. Thung, I., Aramin, H., Vavinskaya, V., et al. Review article: The global emergence of Helicobacter pylori antibiotic resistance. Ailment Pharmacol Ther 2016; 43: 514-533 DOI: 10.1111/apt.13497.