Usted está aquí: Inicio / Proveedores de atención médica / Oncología / Pruebas de patología / Sarcoma
Logotipo de GenPath junto con oncología

Sarcoma

Los sarcomas son tumores sólidos poco frecuentes que se originan de células mesenquimales con diferentes características clínicas y patológicas. Dependiendo del origen del tumor, los sarcomas se dividen en dos categorías: sarcomas de tejidos blandos (por ejemplo, grasa, músculo y tejidos conjuntivos) y osteosarcoma. Los sarcomas son tumores mayoritariamente pediátricos que representan el 15 % de todas las neoplasias infantiles.

Los sarcomas de tejido blando son un grupo heterogéneo de tumores que tradicionalmente se clasifican según la histología y el tipo de tejido; sin embargo, el origen celular puede no siempre ser claro. Por lo tanto, la identificación de alteraciones genéticas junto con la clasificación morfológica puede ayudar a aclarar el diagnóstico y la clasificación del sarcoma de tejido blando. En general, los sarcomas surgen por alteraciones genéticas somáticas. Sin embargo, las pautas nacionales recomiendan realizar evaluaciones genéticas más profundas si los antecedentes familiares o personales son indicativos de predisposición de síndromes de cáncer hereditario.

Opción de pruebas para sarcoma

GenPath Oncology ofrece cuatro ensayos de FISH para el sarcoma que pueden utilizarse como herramientas de confirmación de diagnóstico junto con hallazgos histológicos e información clínica.

LISTA DE ENFERMEDADES ENSAYO DE FISH (en tejido FFPE) UTILIDAD CLÍNICA (Diagnóstico) CÓDIGO DE LA PRUEBA
Rabdomiosarcoma alveolar Reagrupación del gen FOXO1 o FKHR (13q14)
  • Las translocaciones que involucran al gen FOXO1 en 13q14 con cualquiera de los genes PAX3 o PAX7 son características del rabdomiosarcoma alveolar y no del rabdomiosarcoma embrionario o pleomórfico. Por lo tanto, este ensayo de FISH puede ayudar a diferenciar estos subtipos.
  • Este ensayo de FISH detecta las reagrupaciones en 13q14 sin importar su par de translocación.
  • Una reagrupación negativa de FOXO1 (13q14) no favorece el diagnóstico del rabdomiosarcoma alveolar.
 B665-1
Sarcoma de Ewing Reagrupación del gen EWSR1 (22q12)
  • La reagrupación del gen EWSR1 (22q12) se encuentra en una amplia variedad de sarcomas de Ewing, como el osteosarcoma de Ewing, tumores neuroectodérmicos periféricos (TNEP), y el tumor de Askin. Por lo tanto, la reagrupación en 22q12 no proporciona un diagnóstico específico del sarcoma. Se debería evaluar el diagnóstico junto con hallazgos histológicos e información clínica.
  • Este ensayo de FISH detecta la reagrupación en 22q12 sin importar su par de translocación.
  •  Una reagrupación negativa del gen EWSR1 no excluye el diagnóstico de sarcoma de Ewing.
 B556-2
Liposarcoma Amplificación del gen MDM2 (12q15)
  • La amplificación del gen MDM2 (12q15) es una característica del liposarcoma bien diferenciado (LSBD) y liposarcoma desdiferenciado (LSDD), y no se ve en los lipomas benignos. Por lo tanto, este ensayo de FISH puede utilizarse para ayudar a diferenciar entre un lipoma benigno y liposarcomas.
  • En comparación con el LSBD, el LSDD tiene característicamente el intervalo de amplificación de MDM2 más alto. Estas diferencias en la amplificación de MDM2 entre los liposarcomas pueden ayudar a definir y predecir con más precisión la progresión hacia una neoplasia de grado alto.
 B544-8
Sarcoma sinovial Reagrupación del gen SS18 (18q11.2)
  • La reagrupación del gen SS18 (18q11.2) es exclusiva del sarcoma sinovial y, por lo tanto, puede ayudar en el diagnóstico del sarcoma sinovial.
  • Este ensayo de FISH detecta la reagrupación en SS18 (18q11.2) sin importar su par de translocación.
  • Un resultado negativo no favorece el diagnóstico del sarcoma sinovial.
 J331-0

Referencias:

  1. Amary, M. Detection of SS18-SSX fusion transcripts in formalin-fixed paraffin-embedded neoplasms: analysis of conventional RT-PCR, qRT-PCR and dual color FISH as diagnostic tools for synovial sarcoma. Modern Pathology 20, 482–496, 2007.
  2. Ewing sarcoma. NIH U.S. National Library of Medicine. https://ghr.nlm.nih.gov/ condition/ewing-sarcoma. Publicado el 7 de noviembre de 2017. Se accedió el 12 de noviembre de 2017.
  3. Horn, H. Fluorescent in situ analysis of soft tissue tumor associated genetic alterations in formalin-fixed paraffin-embedded tissue. Pathology – Research and Practice 210 (2014) 804-811.
  4. Jain S., Xu R., Prieto VG., Lee P. Molecular classification of soft tissue sarcomas and its clinical applications. International Journal of Clinical and Experimental Pathology. 2010;3(4):416-429
  5. Marshall A., Grosveld G. (2012) Alveolar rhabdomyosarcoma – The molecular drivers of PAX3/7-FOXO1-induced tumorigenesis. doi.org/10.1186/2044-5040- 2-25
  6. Metasystems Product Catalog
  7. NCCN Guidelines Version 2.2018: Soft Tissues Sarcoma. Consultado el 13.07.2018
  8. Owosho, A. clinicopathologic study on SS18 fusion positive head and neck synovial sarcomas. Oral Oncology 66 (2017) 46-51.
  9. Przybyl J., Sciot R., Rutkowski P., et al. Recurrent and novel SS18-SSX fusion transcripts in synovial sarcoma: description of three new cases. Tumour Biology. 2012;33(6):2245-2253. doi:10.1007/s13277-012-0486-0.
  10. Patrick L. Ware, Anthony N. Snow, Maya Gvalani, Mark J. Pettenati, Shadi A. Qasem; MDM2 Copy Numbers in Well-Differentiated and Dedifferentiated Liposarcoma: Characterizing Progression to High-Grade Tumors, American Journal of Clinical Pathology, Volume 141, Issue 3, 1 March 2014, Pages 334–341, https://doi.org/10.1309/AJCPLYU89XHSNHQO.
  11. Schmitt-Ney M., Camussi G. (2015) The PAX3-FOXO1 Fusion Protein Present in Rhabdomyosarcoma Interferes with Normal FOXO Activity and the TGF-β Pathway. PLoSONE 10(3): e0121474. https://doi.org/10.1371/journal. pone.0121474.
©2022 GenPath, una división de BioReference Laboratories, una compañía de OPKO Health Inc. Compañía
Powered by Translations.com GlobalLink OneLink Software