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SECUENCIACIÓN DE PRÓXIMA GENERACIÓN ONKOSIGHT ADVANCEDTM

Ofrecemos a los proveedores secuenciación genética avanzada para mejorar el manejo de los pacientes con cáncer.

OnkoSight AdvancedTM es un ensayo de secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés) que permite la creación de perfiles mutacionales de vanguardia de ADN a partir de muestras tumorales. OnkoSight AdvancedTM se centra en mutaciones accionables en cánceres frecuentes. Este enfoque dirigido ayuda a personalizar el tratamiento y manejo del paciente y, a su vez, reduce en gran medida la cantidad de variantes no claras que suelen ocurrir en los resultados de perfiles de NGS más amplios.

Los genes incluidos en los perfiles de NGS OnkoSight AdvancedTM son aquellos con claro valor terapéutico, diagnóstico o de pronóstico y para los que hay ensayos clínicos de etapa avanzada disponibles. Se incluyen genes recomendados por las pautas nacionales en cada perfil específico de un tumor.

También se informan con todos los análisis OnkoSight AdvancedTM biomarcadores genómicos críticos relevantes para la inmunoterapia; carga mutacional tumoral (TMB, por sus siglas en inglés) e inestabilidad microsatelital (MSI, por sus siglas en inglés).

Las regiones de codificación exónicas completas y algunos intrones están ampliamente cubiertos entre los genes seleccionados para el análisis. La cobertura de regiones de codificación exónicas completas representa una mejora respecto de los enfoques de zonas específicas y minimiza el riesgo de potenciales falsos negativos debido a falta de cobertura en todos los loci clínicamente relevantes.

Solid Tumor

GENERAL SOLID TUMOR PANEL (50 genes, TMB, and MSI)

Test Code TJ16-5

AKT1
APC
ARID1A
ATM
BRAF
BRCA1
BRCA2
CDH1
CDKN2A
CTNNB1
EGFR
EPCAM
ERBB2
ERBB4
FBXW7
FGFR1
FGFR2
FGFR3
GNA11
GNAQ
GNAS
HRAS
IDH1
IDH2
KDR
KIT
KRAS
MEN1
MET
MLH1
MSH2
MSH6
NOTCH1
NRAS
PDGFRA
PIK3CA
PMS2
POLE
PTEN
PTPN11
RB1
RET
SMAD4
SMO
STK11
TERT
TSC1
TSC2
TP53
VHL

COLORECTAL CANCER PANEL (31 genes, TMB, and MSI)

Código de la prueba: TH50-8

AKT1
APC
ATR
BRAF
CHEK1
EGFR
EPCAM
ERBB2
ERBB4
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGFR4
HRAS
KRAS
MET
MAP2K1
MLH1
MSH2
MSH6
NRAS
NTRK1
PIK3CA
PMS2
POLD1
POLE
PTEN
SMAD4
STK11
TERT
TP53

CENTRAL NERVOUS SYSTEM TUMOR PANEL (29 genes, TMB, and MSI)

Código de la prueba: TH57-3

APC
ATR
ATRX
BRAF
CDKN2A
CHEK1
CTNNB1
EGFR
ERBB2
H3F3A
H3F3B
H3F3C
HIST1H3B
HIST1H3C
IDH1
IDH2
MYC
MYCN
NF1
NF2
NTRK1
PDGFRA
PIK3CA
PTEN
SMARCA4
SMARCB1
TERT
TP53
VHL

GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR PANEL (9 genes, TMB, and MSI)

Código de la prueba: TH58-1

BRAF
KIT
NF1
NTRK1
PDGFRA
SDHA
SDHB
SDHC
SDHD

GYNECOLOGIC NEOPLASMS PANEL (50 genes, TMB, and MSI)

Código de la prueba: TH53-2

AKT1
AR
ATM
BARD1
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRIP1
CDH1
CDK12
CHEK1
CHEK2
EGFR
EPCAM
ERBB2
ESR1
FANCA
FANCC
FANCL
FGFR1
FGFR2
FOXA1
KRAS
MLH1
MRE11A
MSH2
MSH6
MUTYH
NBN
MYC
NF1
NTRK1
PALB2
PIK3CA
PMS2
POLE
PTEN
RAD50
RAD51B
RAD51C
RAD51D
RAD54L
RB1
RECQL4
SLX4
SMARCA4
TBX3
TERT
TP53
XRCC2

MELANOMA PANEL (26 genes, TMB, and MSI)

Código de la prueba: TH59-9

BAP1
BRAF
BRCA2
CDK4
CDKN2A
CTNNB1
EIF1AX
GNA11
GNAQ
GNAS
KIT
MAP2K1
MITF
NBN
NF1
NRAS
NTRK1
PDGFRA
PIK3CA
PTEN
RB1
SF3B1
SMO
SRC
TERT
TP53

LUNG CANCER PANEL (21 genes, TMB, and MSI)

Código de la prueba: TH49-0

AKT1
ALK
ATR
BRAF
CHEK1
DDR2
EGFR
ERBB2
FGFR1
KRAS
MAP2K1
MET
NRAS
NTRK1
PIK3CA
POLD1
POLE
ROS1
STK11
TERT
TP53

PANCREATICOBILIARY TUMOR PANEL (22 genes, TMB, and MSI)

Código de la prueba: TK84-0

ARID1A
BRAF
BRCA1
BRCA2
ERBB2
FGFR1
FGFR2
FGFR3
IDH1
IDH2
KRAS
MLH1
MSH2
MSH6
NRAS
PALB2
PIK3C2G
PMS2
STK11
TGFBR2
TP53
VHL

PROSTATE CANCER PANEL (34 genes, TMB, and MSI)

Código de la prueba: TH48-2

AR
ATM
ATR
BARD1
BRCA1
BRCA2
BRIP1
CDK12
CHEK1
CHEK2
EPCAM
FAM175A
FANCA
FANCL
GEN1
HOXB13
MLH1
MRE11A
MSH2
MSH6
MUTYH
NBN
NTRK1
PALB2
PMS2
PPP2R2A
PTEN
RAD51B
RAD51C
RAD51D
RAD54L
RB1
TERT
TP53

Chronic Lymphoid Neoplasm

Chronic Lymphoid Neoplasm Panel (41 genes, TMB, and MSI)

Código de la prueba: TH55-7 (for BM and PB specimen); TJ93-4 (for FFPE specimen)

ATM
BCL2
BCL6
BIRC3
BRAF
BTK
CARD11
CD79B
CDKN2A
CREBBP
CXCR4
DNMT3A
EP300
EZH2
IDH1
IDH2
IKZF1
IRF4
JAK1
JAK3
KMT2D
KRAS
MAP2K1
MEF2B
MYC
MYD88
NOTCH1
NOTCH2
NRAS
PIK3CA
PIK3CG
PLCG2
PTPRD
RHOA
SETD2
SF3B1
STAT3
STAT5B
TET2
TNFRSF14
TP53

Mieloma múltiple

Multiple Myeloma Panel (50 genes, TMB, and MSI)

Código de la prueba: TL67-3 (for BM and PB specimen); TL68-1 (for FFPE specimen)

AKT1
AKT2
AKT3
ATM
ATR
B2M
BIRC3
BRAF
CCND1
CDK4
CDKN1B
CDKN2A
CXCR4
CYLD
DIS3
DNMT3A
EGFR
FAM46C
FGFR3
FUBP1
IDH1
IDH2
IGF1R
IKZF1
IRF4
JAK2
KDM6A
KRAS
MAX
MYC
MYD88
NF1
NFKBIA
NOTCH1
NRAS
PIK3CA
PIK3CG
PIK3R1
PIK3R2
PIM1
PRDM1
PSMB8
PTPN11
RB1
STAT3
TERT
TET2
TGFBR2
TP53
TRAF2

Myeloid Malignancies

General Myeloid Panel (50 genes)

Código de la prueba: TL95-4

ABL1
ANKRD26
ASXL1
ATRX
BCOR
BCORL1
BRAF
CALR
CBL
CCND2
CDKN2A
CEBPA
CSF3R
CUX1
DDX41
DNMT3A
ETNK1
ETV6
EZH2
FBXW7
FLT3
GATA2
HRAS
IDH1
IDH2
JAK2
KDM6A
KIT
KMT2A
KRAS
MAP2K1
MPL
MYD88
NF1
NPM1
NRAS
PDGFRA
PHF6
PTEN
PTPN11
RUNX1
SETBP1
SF3B1
SRSF2
STAG2
TET2
TP53
U2AF1
WT1
ZRSR2

Acute Myeloid Leukemia (AML) Panel (30 genes)

Código de la prueba: TL94-7

ASXL1
BRAF
BCOR
CEBPA
CSFR3
DDX41
DNMT3A
ETV6
EZH2
FLT3
GATA2
HRAS
IDH1
IDH2
JAK2
KIT
KMT2A
KRAS
NF1
NPM1
NRAS
PDGFRA
PHF6
PTPN11
RUNX1
SETBP1
STAG2
TET2
TP53
WT1

Myeloproliferative Neoplasms (MPN) Panel (17 genes)

Código de la prueba: TL96-2

ABL1
ASXL1
CALR
CBL
CSF3R
DNMT3A
EZH2
IDH1
IDH2
JAK2
KIT
MPL
SETBP1
SF3B1
SRSF2
TP53
U2AF1

MPN Cascade Sequencing Panel (3 genes)

Código de la prueba: TL97-4

JAK2 (exon 12 and V617F)
CALR
MPL

Myelodysplastic Syndrome (MDS) Panel (18 genes)

Código de la prueba: TL98-8

ASXL1
BCOR
CBL
DNMT3A
ETV6
EZH2
JAK2
KRAS
NRAS
PTPN11
RUNX1
SETBP1
SF3B1
SRSF2
TET2
TP53
U2AF1
ZRSR2
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