Cáncer de próstata hereditario

Podría ser apropiado realizarse una prueba con el perfil de cáncer de próstata hereditario si los antecedentes individuales o familiares de su paciente sugieren una predisposición hereditaria a padecer cáncer de próstata. Las actualizaciones recientes de las pautas nacionales pueden ayudar en la identificación de los pacientes con riesgo de sufrir cáncer de próstata hereditario.

Si existen antecedentes personales de cáncer de próstata:

• Riesgo clínicamente alto o muy alto localizado (T3 o superior, grupo de grado 4 o superior, PSA ≥ 20 ng/ml)
• Regional (Any T, N1, M0) o metastásico (Any T, Any N, M1), diagnosticado a cualquier edad
• Escala de Gleason ≥7, particularmente con antecedentes familiares de cáncer de próstata u otros cánceres relacionados
• Histología intraductal
• Ascendencia judía askenazí
• Pruebas de tumor somático que muestran uno de los siguientes elementos:
• Pruebas de tumor MSI/IHC anormales que indican deficiencia de reparación de errores de emparejamiento
• Secuenciación de tumor de próstata anormal que muestra una variante en un gen asociado a cáncer de próstata hereditario
• Diagnóstico antes de los 60 años, particularmente con antecedentes familiares de cáncer de próstata u otros cánceres relacionados
• Diagnóstico después de los 60 años Y
• Antecedentes personales de un segundo cáncer relacionado en la misma persona O
• Un padre, hermano o 2 o más familiares de primer, segundo o tercer grado de la misma rama de la familia con cáncer de próstata (diagnosticado antes de los de 60 años)

Si no existen antecedentes personales de cáncer de próstata:

• Un familiar de primer, segundo o tercer grado que cumple uno de los criterios anteriores
• Una variante patogénica conocida para cáncer hereditario en un pariente sanguíneo

El perfil consta de 16 genes asociados a un mayor riesgo de cáncer de próstata y otros.

Los genes que abarca este perfil incluyen: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D y TP53.