Análisis de detección de portador de la fibrosis quística
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad multiorgánica que afecta los pulmones, el páncreas, el tubo gastrointestinal y el sistema reproductivo. Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar de una persona a otra, y los más frecuentes incluyen inflamación de las vías respiratorias e infecciones crónicas que pueden evolucionar hacia una enfermedad pulmonar terminal. La insuficiencia pancreática con malabsorción es una complicación que ocurre en muchas personas con FQ. La mayoría de los hombres con fibrosis quística tienen infertilidad. Las personas con fibrosis quística tienen una inteligencia normal, y, actualmente, la mediana de expectativa de vida promedio es de 37 años. La causa más común de muerte es la insuficiencia respiratoria. El tratamiento de una persona con FQ puede incluir medicamentos para mejorar la digestión, una nutrición controlada y terapia pulmonar. Se predice que la expectativa de vida de las personas con FQ que nacen entre 2013 y 2017 es de 44 años. Además, los datos muestran que, de los bebés nacidos en 2017, se predice que la mitad vivan hasta los 46 años o más.1
¿Cómo se hereda la fibrosis quística?
La fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva. En la mayoría de los casos, ambos padres deben ser portadores de la afección para tener un hijo con FQ. Los portadores no están en sí mismos afectados por la enfermedad, sino que tienen una probabilidad de tener un hijo con la enfermedad. Si se halla que uno de los padres es portador, se recomiendan análisis de detección para su pareja. Si la pareja tiene resultado negativo, entonces el riesgo de la pareja de tener un hijo afectado se reduce (pero no se elimina). Si ambos padres son portadores de FQ, hay un 25 % de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo con FQ, un 50 % de probabilidades de tener un hijo que sea portador no afectado de la afección y un 25 % de probabilidades de tener un hijo que no sea portador ni esté afectado.
Opciones de perfil de análisis de detección de portador de la FQ
Análisis básico de detección de portador de la FQ
Este perfil incluye 40 variantes patogénicas bien caracterizadas de CFTR, incluidas las 23 variantes recomendadas para análisis de detección de portador del ACOG y el ACMG. Se ha informado en la bibliografía que las variantes restantes del perfil son una causa de la fibrosis quística.
Tasas de detección y riesgos residuales con el perfil de FQ básico:
| Origen étnico | Frecuencia de aparición de portador | Tasa de detección | Riesgo residual |
|---|---|---|---|
| Afroamericanos | 1/61 | 65.6 % | 1/175 |
| Judíos askenazíes | 1/24 | 94 % | 1/384 |
| Asiáticos | 1/94 | 54.5 % | 1/205 |
| Caucásicos | 1/25 | 89.4 % | 1/227 |
| Hispanos | 1/58 | 74.8 % | 1/227 |
Ver variantes incluidas en el perfil de FQ básico
Análisis de detección de portador de la FQ ampliado
El análisis de detección de portador de la FQ ampliado es un perfil de 215 variantes que se han informado como causantes de fibrosis quística. Este perfil incluye las 23 variantes recomendadas del ACOG y el ACMG para análisis de detección de portador. Se ha informado en la bibliografía que las variantes restantes del perfil son una causa de la fibrosis quística. El locus c.1210-12T(5_9) de CFTR (también conocido como IVS8 poli-T región 5T, 7T, 9T) solo se examina en caso de resultado positivo de p.R117H. Se ven tasas de detección mejoradas en muchas etnias con el uso de análisis de detección de portador de la FQ ampliados.
Tasas ampliadas y riesgos residuales con el perfil de FQ ampliado:
| Origen étnico | Frecuencia de aparición de portador | Tasa de detección | Riesgo residual |
|---|---|---|---|
| Afroamericanos | 1/61 | 77 % | 1/262 |
| Judíos askenazíes | 1/24 | 99 % | 1/2301 |
| Asiáticos | 1/94 | 55 % | 1/205 |
| Caucásicos | 1/25 | 92 % | 1/301 |
| Hispanos | 1/58 | 83 % | 1/336 |
Análisis de poli-T para fibrosis quística
Cuando se pide uno de nuestros perfiles de FQ, el locus c.1210-12T(5_9) de CFTR (también conocido como IVS8 poli-T región 5T, 7T, 9T) solo se examina en caso de resultado positivo de p.R117H. Se conoce que el alelo poli-T 5T está relacionado con la infertilidad masculina, incluso en ausencia de p.R117H. Si se desea realizar pruebas de poli-T, pueden pedirse por separado (código de prueba J520) además del perfil de FQ.
¿Quiénes deberían realizarse el análisis de detección de portador de la fibrosis quística?
El ACMG y el ACOG recomiendan ofrecer análisis de detección de portador de la FQ a todas las parejas antes de la concepción o en la primera etapa del embarazo.
¿Existe el diagnóstico prenatal de la fibrosis quística?
Sí. Si se descubre que ambos padres biológicos son portadores de fibrosis quística, se puede hacer una prueba prenatal mediante una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis para determinar si el feto está afectado o no.
Referencias
- Cystic Fibrosis Foundation. Understanding Changes in Life Expectancy. https://www.cff.org/Research/Researcher-Resources/Patient-Registry/Understanding-Changes-in-Life-Expectancy/. Se accedió el 10 de septiembre de 2019.
