Análisis de detección de portador panétnico InheriGen
¿Qué es el análisis de detección de portador panétnico InheriGen?
Los análisis de detección de afecciones genéticas hereditarias es una parte importante de la atención previa a la concepción y prenatal. Históricamente, el análisis de detección de portador genético solo cubría genes únicos para etnias específicas. De acuerdo con la Oficina del Censo de los Estados Unidos, para el año 2043, la mayoría de la población de los EE. UU. será tan diversa étnicamente que no habrá ningún grupo que conforme una mayoría. Por lo tanto, ofrecer un análisis de detección de portador basado en la etnia específica del paciente se está volviendo cada vez más difícil. Las opciones de análisis de detección de portador InheriGen realizan análisis de portador para múltiples afecciones a la vez, a un costo significativamente menor que si estas pruebas se realizaran por separado.
Opciones de perfil de análisis de detección de portador InheriGen
Análisis de detección de portador InheriGen
El perfil InheriGen está compuesto por más de 180 enfermedades genéticas y más de 720 variantes patogénicas analizadas con una sola muestra de sangre o de saliva. Estos trastornos autosómicos recesivos ligados al cromosoma X están asociados a afecciones que aparecen en la infancia, muchas de las cuales son mortales o tienen síntomas graves. Se incluyen mutaciones elegidas de acuerdo con las recomendaciones actuales del ACMG y el ACOG* y, además, cientos de variantes seleccionadas a través de una revisión exhaustiva de la bibliografía científica y de una evaluación de la utilidad clínica.
Ver la lista de enfermedades cubiertas por InheriGen con las tasas de detección
Análisis de detección de portador InheriGen Plus
InheriGen Plus, además del perfil InheriGen, incluye el análisis de detección de portador para la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y el síndrome del cromosoma X frágil.
Ver la lista de enfermedades cubiertas por InheriGen Plus
Ver la lista de enfermedades cubiertas por InheriGen Plus con las tasas de detección
¿A quiénes se debería ofrecer el análisis de detección de portador panétnico InheriGen?
InheriGen es para pacientes que:
- Están en edad reproductiva.
- Quieren obtener la mayor información posible sobre los riesgos y opciones que tienen antes del embarazo o durante este.
- Pertenecen a una etnia de alto riesgo.
- No están seguras sobre su etnia o antecedentes biológicos (adopción).
- Tienen una pareja consanguínea.
¿Por qué elegir el análisis de detección de portador InheriGen?
Although there is no cure for many of the disorders included in these panels, knowing about one’s risk of having a child with a hereditary condition can be useful for patients who are pregnant or for couples planning a pregnancy. Las opciones de planificación familiar incluyen:
- Tratamientos médicos para trastornos asociados a síntomas que pueden reducirse.
- Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
- Diagnóstico prenatal a través de una muestra de vellosidades coriónicas (MVC) o amniocentesis.
- La opción de donación de óvulos o esperma.
- La opción de adopción.
Precios asequibles
InheriGen se ofrece a un precio asequible. Por un precio menor al de una prueba genética tradicional, InheriGen ofrece un perfil genético más completo.
Análisis de detección para la pareja
Se ofrece y se recomienda hacer el análisis de detección para la pareja. Está recomendado para la pareja reproductiva de cualquier persona que ya se sepa portadora de un trastorno autosómico recesivo. GenPath ofrece análisis de variantes específicas a través de InheriGen o una secuenciación de genes completa para todos los trastornos del perfil, con la excepción de la enfermedad de Gaucher, para la cual solo contamos con un análisis de mutación.
Para pedir InheriGen o un análisis de detección para la pareja, inicie sesión o cree una cuenta.
