CLARITEST^® CORE NON-INVASIVE PRENATAL SCREENING

ClariTest^® Core is a non-invasive prenatal screen (NIPS) that identifies the risk for fetal chromosomal abnormalities. ClariTest Core puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación con una simple extracción de sangre. Los resultados están disponibles en cinco a siete días. ClariTest Core puede usarse para evaluar embarazos únicos y de donante de ovocito/FIV para trisomías comunes, aneuploidías de los cromosomas sexuales y microdeleciones del 22q11.2. Pueden evaluarse las trisomías comunes y la presencia del cromosoma Y en las gestaciones gemelares.

Afecciones incluidas en los análisis de detección ClariTest Core

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Conditions Screened for with ClariTest® Core
Trisomía del par 21 (Síndrome de Down)1	Trisomía del par 18 (Síndrome de Edward)3	Trisomía del par 13 (Síndrome de Patau)4
Monosomía X (Síndrome de Turner)5	XXY (Síndrome de Klinefelter)7	XXX (Trisomía X)8
XYY (Síndrome de Jacob)9	XXYY10	Síndrome del 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge)11*

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Referencias para las afecciones anteriores

1. NIH U.S. National Library of Medicine: Síndrome de Down
2. National Down Syndrome Congress
3. NIH U.S. National Library of Medicine: Trisomía del par 18
4. NIH U.S. National Library of Medicine: Trisomía del par 13
5. NIH U.S. National Library of Medicine: Turner Syndrome
6. U.S. Departments of Health & Human Services: Turner Syndrome
7. U.S. National Library of Medicine: Klinefelter Syndrome
8. U.S. National Library of Medicine: Triple X Syndrome
9. U.S. National Library of Medicine: 47,XYY Syndrome
10. U.S. National Library of Medicine: 48,XXYY Syndrome
11. McDonald-McGinn, D. M. & Sullivan, K. E. (2011). Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine, 90(1), 1–18.

¿Por qué realizar análisis de detección de microdeleción del 22q11.2?

ClariTest Core ofrece la opción de añadir análisis de detección del síndrome de microdeleción del 22q11.2, también conocido como “síndrome de DiGeorge”. El síndrome de DiGeorge es una afección autosómica dominante y es la segunda causa genética más frecuente de anomalías cardíacas y retraso en el desarrollo, después del síndrome de Down.¹ A diferencia de las trisomías, la edad de la madre no aumenta las probabilidades de microdeleción del 22q11.2, y más del 90 % de las personas afectadas no tienen antecedentes familiares de la afección. ²

La microdeleción del 22q11.2 afecta a 1 de cada 1,000 embarazos.³

La realización de la prueba de detección prenatal ClariTest Core para microdeleción del 22q11.2 ha sido evaluada en el estudio más grande de validación de 22q11.2 con más de 1,900 casos, con 129 deleciones confirmadas.⁴

Indicaciones clínicas para ClariTest Core

• Análisis de detección de rutina durante el embarazo
• Edad materna avanzada
• Análisis de detección de suero materno positivo
• Hallazgos anormales en la ecografía
• Antecedentes que sugieren un mayor riesgo de anomalías cromosómicas comunes

El ACMG recomienda informar a todas las mujeres embarazadas, incluidas las mujeres de riesgo bajo o promedio, que NIPS es la opción de análisis de detección más sensible para la trisomía de los pares 13, 18 y 21.⁵ El ACOG y la SMFM confirman que los análisis de detección de ADN circulante (NIPS, por sus siglas en inglés) son una opción apropiada de prueba para todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o riesgo, y que NIPS es la prueba más sensible y específica para detectar aneuploidías frecuentes.¹⁶

Tecnología comprobada

ClariTest Core utiliza la plataforma DANSR^TM y el algoritmo FORTE^TM, la misma tecnología central que harmony^®, que es la metodología de ADN circulante más ampliamente estudiada, con más de 60 publicaciones revisadas por pares. Los estudios demostraron un rendimiento excepcional en embarazos únicos y gemelares, y en mujeres de cualquier edad y categoría de riesgo^6-13, y establecieron la precisión y capacidad de reproducción superior de la plataforma para evaluación de fracciones fetales.¹⁴

Trastorno	N	Sensibilidad	Especificidad
Trisomía del par 212	23,155	99.3 % (418/421)	99.96 % (22,724/22,734)
Trisomía del par 182	22,399	97.4 % (147/151)	99.98 % (22,243/22,248)
Trisomía del par 132	14,243	93.8 % (30/32)	99.98 % (14,208/14,211)
Monosomía X3	1,381	94.3 % (82/87)	99.8 % (1,291/1,294)
Microdeleción del 22q11.24	1,953	75.2 % (97/129)	99.6 % (1,816/1,824)
XXX/XXY/XYY/XXYY3	Se informarán otras aneuploidías sexuales si se detectan. Los datos limitados de estas aneuploidías menos frecuentes impiden los cálculos de rendimiento.

Sexo del feto: La precisión para el sexo del feto (masculino o femenino) es de >99 %³

ClariTest Core utiliza cuantificación mediante microarray y una tecnología exclusiva y dirigida que incluye tanto el ensayo DANSR como el algoritmo FORTE para proporcionar resultados excepcionalmente precisos.

DANSR: Digital Analysis of Selected Regions

• Está dirigido específicamente a los cromosomas de interés para cuantificación (conteo), por lo tanto, proporciona un análisis dirigido
• Mide y distingue de manera precisa la fracción fetal mediante tecnología de SNP
• Elimina datos irrelevantes de otros cromosomas y ADN circulante no mapeado, lo que permite obtener resultados claros

FORTE: Evaluación optimizada de riesgo de trisomía de fracción fetal

• Incorpora cuantificación de cromosomas y fracción fetal, lo que brinda mayor confianza en cuanto a los resultados tanto de alto como de bajo riesgo en todas las fracciones fetales
• Tiene un mejor rendimiento que el enfoque de puntuación Z inicial (usado por muchas plataformas de NIPS) independientemente de la edad o el riesgo del paciente¹¹
• Distingue entre resultados de alto y bajo riesgo con mayor discriminación¹¹
  *Puntuación Z: una medida numérica usada en estadística de la relación de un valor respecto de la media (promedio) de un grupo de valores, medidos en términos de derivaciones estándar respecto de la media.

Resultados y medidas precisos de fracción fetal mediante microarray

• Los productos de ensayos DANSR se cuantifican en una plataforma de microarray. La incorporación de tecnología de microarray tiene como resultado una mayor precisión tanto en la determinación de resultados como en la medición de la fracción fetal.¹⁵
• La utilización de microarray proporciona un aumento triple en la cantidad de SNP ensayados para la fracción fetal en comparación con NGS, lo que hace que la medición de la fracción fetal sea más precisa y sea altamente reproducible.¹⁵
• NIPS ClariTest Core requiere una fracción fetal del 4 % como mínimo como estándar de control de calidad, lo cual garantiza que haya suficiente ADN fetal como para obtener un resultado altamente preciso.

 Informes claros y precisos

• Informes fáciles de leer con gráficos claros para poder obtener resultados de triaje de pacientes más rápido
• Los resultados de alto riesgo para la trisomía de los pares 21, 18, 13, monosomía X o síndrome de deleción del 22q11.2 incluyen un valor predictivo positivo (PPV, por sus siglas en inglés)
• Los resultados de bajo riesgo incluyen un valor predictivo negativo (NPV, por sus siglas en inglés)
• La fracción fetal se incluye en el informe

Los resultados se informan como de riesgo alto o bajo:

High Risk: Los resultados de valor predictivo positivo (PPV, por sus siglas en inglés) se informan si el resultado es de alto riesgo para trisomía de los pares 21, 18, 13, monosomía X o síndrome de microdeleción del 22q11.2 en embarazos únicos

Riesgo bajo: Valor predictivo negativo (NPV, por sus siglas en inglés) >99 % para todas las afecciones, y se informa para embarazos únicos de bajo riesgo

ClariTest Core es un análisis de detección. Se recomienda que las pacientes con resultados alto riesgo reciban asesoramiento genético y se analicen las opciones de pruebas diagnósticas. NO deberían tomarse decisiones respecto del embarazo sobre la base de los resultados de ClariTest Core únicamente.

Información del seguro médico

BioReference Laboratories, y su división GenPath, es un proveedor dentro de la red para todos los planes de salud nacionales importantes y muchos planes de salud regionales, lo que aumenta su acceso al análisis de detección prenatal no invasivo ClariTest Core.

Referencias

1. McDonald-McGinn DM et al. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. doi: 10.1038/nrdp.2015.71.
2. McDonald-McGinn  DM et al. Genet Med. 2001; 3(1):23-9.
3. Grati FR et al. Prenat Diagn. 2015;35(8):801-809.
4. Schmid M et al. Fetal Diagn Ther. 2018;44(4):299-304.
5. Gregg AR et al. Genet Med. 2016;18(10):1056-65.
6. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015;35(12):1243-6.
7. Jones K et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 51:274-277.
8. Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol 2012;207:137.e1-8.
9. Nicolaides KH et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Nov;207(5):374.e1-6.
10. Gil MM et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;53(6):734–742.
11. Gil MM et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11.
12. Jones K et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018;51(2): 275–6.
13. Schmid M et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018;51(6):813-17.
14. Sparks AB et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;206:319.e1-9.
15. Juneau K et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6.
16. Rose NC et al. Am J Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-69.

Harmony^® es una marca comercial registrada de Roche Molecular Systems, Inc., y se usa bajo licencia.