Análisis de detección de suero materno
GenPath ofrece varios análisis de detección de suero materno que pueden realizarse en momentos específicos del embarazo. Cada prueba evalúa el riesgo de una paciente de ciertos defectos congénitos en el embarazo.
Los siguientes análisis de detección de suero materno se encuentran disponibles a través de GenPath:
- Análisis de detección combinado del primer trimestre o análisis de detección combinado del primer trimestre Plus
- Análisis de detección de suero integrados
- Análisis de detección integrados
- Análisis de detección secuenciales
- Análisis de detección de cuatro marcadores
- Análisis de detección de alfafetoproteína
El siguiente cuadro contiene información sobre las tasas de detección (DR, por sus siglas en inglés) y los índices de positividad del análisis de detección (SPR, por sus siglas en inglés) para cada opción de análisis de detección de suero materno. La tasa de detección es el porcentaje de embarazos afectados que detecta la prueba. El índice de positividad del análisis de detección es la cantidad de mujeres que recibirán un resultado considerado de riesgo mayor.
| PRUEBA | Síndrome de Down | Trisomía del par 18 | ONTD |
|---|---|---|---|
| Análisis de detección combinado del primer trimestre | DR 85 % SPR 5 % | DR 90 % | n/c |
| Análisis de detección combinado del primer trimestre Plus | DR 87 % SPR 5 % | DR 90 % | n/c |
| Análisis de detección de cuatro marcadores | DR 83 % SPR 5 % | DR 77 % | 85 % cuando se usa 2.5 MoM |
| Análisis de detección integrados | DR 95 % SPR 2.15 % | DR >95 % | 85 % cuando se usa 2.5 MoM |
| Análisis de detección de suero integrados | DR 92 % SPR 5 % | DR 90 % | 85 % cuando se usa 2.5 MoM |
| Análisis de detección secuenciales | 1.er tri.: DR 62 % SPR 0.6 % 2.º tri.: DR 95 % SPR 2.25 % | 1.er tri.: DR n/c 2.º tri.: DR 95 % | 85 % cuando se usa 2.5 MoM |
¿Qué significa un resultado de detección positivo?
Un resultado de detección positivo significa que la paciente tiene un alto riesgo de tener un bebé con una de las afecciones incluidas en el análisis. Un resultado de detección se considera positivo si el riesgo ajustado de la paciente (basado en los resultados del análisis de detección) es más alto o igual que el umbral del nivel de riesgo establecido para el análisis de detección. Un resultado de detección positivo NO es un diagnóstico. Si su paciente recibe un resultado de detección positivo, se recomienda asesoramiento genético para analizar las opciones de pruebas disponibles, que pueden incluir la opción de pruebas diagnósticas como muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis para determinar si el bebé tiene la afección.
¿Qué significa un resultado negativo?
Si el riesgo para cada afección del análisis está por debajo del umbral del nivel de riesgo para el análisis de detección, el resultado del análisis de detección se considera negativo. Aunque un resultado de detección negativo significa que la paciente no tiene alto riesgo de tener un bebé con las afecciones analizadas, un resultado de detección negativo no descarta completamente la posibilidad de un embarazo con una de estas afecciones. Un análisis de detección no puede distinguir completamente entre un embarazo afectado y uno no afectado.
Ventajas de las evaluaciones de riesgo
Una evaluación de riesgo mediante análisis de detección de suero materno no es invasiva y proporciona información importante sobre el embarazo de una paciente y del bebé en desarrollo. Si se halla que el embarazo tiene riesgo de un defecto congénito grave, se recomienda asesoramiento para analizar las opciones de pruebas de diagnóstico y también para explicar a la paciente cómo podría verse afectado el desarrollo físico y mental del niño.
Obtenga más información sobre las opciones de pruebas de diagnóstico prenatal.
