Análisis de detección combinado del primer trimestre

El análisis de detección combinado del primer trimestre es una prueba que se realiza en el primer trimestre y que usa sangre de la madre y marcadores ecográficos para evaluar el riesgo de síndrome de Down y trisomía del par 18 en un embarazo. El análisis de detección se realiza entre las 11 semanas y las 13 semanas y 6 días de gestación.

Opciones de análisis de detección combinado del primer trimestre

Análisis de detección combinado del primer trimestre

• Marcadores ecográficos, entre ellos, la medida de la translucencia nucal, el desarrollo del hueso nasal y la edad gestacional (longitud céfalo-caudal).
• Los analitos en suero medidos incluyen proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés) y gonadotropina coriónica humana beta total (ß-hCG total).

Análisis de detección combinado del primer trimestre Plus

• Este análisis de detección es igual que el análisis de detección combinado del primer trimestre, excepto que mide el nivel de inhibina A del suero para su inclusión en el algoritmo del análisis de detección.

En los embarazos con síndrome de Down, los niveles de PAPP-A suelen ser más bajos de lo normal, mientras que los niveles de ß-hCG e inhibina A tienden a ser elevados. En los embarazos con trisomía del par 18, los niveles de PAPP-A y de ß-hCG suelen ser más bajos de lo normal.

¿Qué significa un resultado negativo?

El resultado de detección se considera negativo si los riesgos de síndrome de Down y trisomía del par 18 son más bajos que el límite usado. Por lo general, se usa un límite de 1 en 200 para el síndrome de Down, y de 1 en 46 para la trisomía del par 18. Una paciente con un resultado de detección negativo no se considera que tiene alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía del par 18. Sin embargo, la posibilidad de tener un embarazo con síndrome de Down o trisomía del par 18 no se elimina por completo.

Dado que el análisis de detección de suero del primer trimestre no evalúa el riesgo de defectos del tubo neural abierto (ONTD, por sus siglas en inglés), se recomienda que la mujer que se realiza el análisis de detección combinado del primer trimestre considere el análisis de detección de alfafetoproteína (AFP) en suero materno alrededor de las 16 semanas de embarazo.

¿Qué significa un resultado positivo?

Un resultado de detección positivo para el síndrome de Down del análisis de detección combinado del primer trimestre significa que el riesgo de la paciente de tener un bebé con síndrome de Down es mayor o igual a 1 en 200. Aproximadamente 1 de cada 20 mujeres (5 %) que se realizan el análisis de detección combinado del primer trimestre recibe un resultado positivo. Un resultado de detección positivo para la trisomía del par 18 del análisis de detección combinado del primer trimestre significa que el riesgo de la paciente de tener un bebé con trisomía del par 18 es mayor o igual a 1 en 46.

¿Cuál es la tasa de detección para síndrome de Down y trisomía del par 18?

El análisis de detección combinado del primer trimestre detecta aproximadamente el 85 % de los embarazos únicos afectados con síndrome de Down, y el 90 % de los embarazos únicos afectados con trisomía del par 18.

¿Qué pruebas pueden ofrecerse si un análisis de detección combinado del primer trimestre da positivo?

Según los resultados del análisis de detección combinado del primer trimestre, pueden ofrecerse pruebas adicionales, entre ellas, una ecografía de detalle anatómico en el segundo trimestre y diagnóstico prenatal [muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis]. Se recomienda también asesoramiento genético.

¿Cuáles son las ventajas de realizarse el análisis de detección combinado del primer trimestre?

El análisis de detección combinado del primer trimestre proporciona resultados en una etapa más temprana del embarazo para que la muestra de vellosidades coriónicas esté disponible como opción de prueba de diagnóstico.

¿Qué sucede si un embarazo tiene más de 14 semanas de gestación?

La paciente puede considerar otras opciones de pruebas, entre ellas, análisis de detección de cuatro marcadores, análisis de detección prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés) ClariTest™, evaluación ecográfica y diagnóstico prenatal.