Análisis de detección de cuatro marcadores
El análisis de detección de cuatro marcadores es un análisis de detección que se realiza en el segundo trimestre y que evalúa el riesgo de un bebé de nacer con síndrome de Down, trisomía del par 18 y defectos del tubo neural abierto (ONTD, por sus siglas en inglés). Se informa el riesgo de síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS, por sus siglas en inglés) si la paciente tiene alto riesgo. Este análisis de detección se realiza entre las 15 semanas y las 22 semanas y 6 días de gestación.
En esta prueba, los niveles de cuatro marcadores en el suero materno son analitos en suero:
- Alfafetoproteína (AFP, por sus siglas en inglés)
- Gonadotropina coriónica humana beta total (total ß-hCG, por sus siglas en inglés)
- Estriol no conjugado (uE3, por sus siglas en inglés)
- Inhibina A
En los embarazos afectados por síndrome de Down, los niveles de AFP y uE3 suelen ser más bajos de lo normal, mientras que los niveles de inhibina A y ß-hCG total son elevados.
En los embarazos afectados por trisomía del par 18, los niveles de AFP, uE3, inhibina A y ß-hCG suelen ser más bajos de lo normal.
En los embarazos afectados por ONTD, como espina bífida abierta o anencefalia, el nivel de AFP tiende a ser elevado.
¿Qué significa un resultado negativo?
El resultado de detección se considera negativo si los riesgos de síndrome de Down, trisomía del par 18 y ONTD son más bajos que el límite usado. Por lo general, se usa un límite de 1 en 270 para el síndrome de Down, de 1 en 100 para la trisomía del par 18 y de 1 en 104 para ONTD. Una paciente con un resultado de detección negativo no se considera que tiene alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía del par 18. Sin embargo, la posibilidad de tener un embarazo con síndrome de Down o trisomía del par 18 no se elimina por completo.
¿Qué significa un resultado positivo?
Un resultado de detección positivo para el síndrome de Down del análisis de detección de cuatro marcadores significa que el riesgo de la paciente de tener un bebé con síndrome de Down es mayor o igual a 1 en 270. Aproximadamente 1 de cada 20 mujeres (5 %) que se realizan el análisis recibe un resultado positivo. Un resultado de detección positivo para la trisomía del par 18 significa que el riesgo de la paciente de tener un bebé con trisomía del par 18 es mayor o igual a 1 en 100. Un resultado de detección positivo para ONTD significa que el riesgo de la paciente de tener un bebé con ONTD es mayor o igual a 1 en 104.
Se informa un resultado de alto riesgo de síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS, por sus siglas en inglés) si la paciente tiene un riesgo mayor o igual a 1 en 50. No se proporcionará evaluación de riesgo para esta afección si la paciente es de bajo riesgo.
¿Cuál es la tasa de detección para síndrome de Down, trisomía del par 18 y ONTD?
Entre los embarazos únicos, el análisis de detección de cuatro marcadores detecta aproximadamente el 83 % de aquellos afectados con síndrome de Down, el 77 % de los afectados con trisomía del par 18 y el 85 % de los afectados con ONTD.
¿Qué otras pruebas pueden ofrecerse si un análisis de detección de cuatro marcadores da positivo?
Según los resultados de los análisis de detección de cuatro marcadores, pueden ofrecerse pruebas adicionales, entre ellas, una ecografía de detalle anatómico y diagnóstico prenatal (amniocentesis). Se recomienda también asesoramiento genético.
