Análisis de detección secuenciales

Los análisis de detección secuenciales son un análisis de detección de dos partes que evalúa el riesgo de un bebé de nacer con síndrome de Down, trisomía del par 18 y defectos del tubo neural abierto (ONTD, por sus siglas en inglés). Se informa el riesgo de síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS, por sus siglas en inglés) si la paciente tiene alto riesgo. La primera parte se puede realizar entre las 11 semanas y las 13 semanas y 6 días de gestación. La segunda parte se puede realizar entre las 15 semanas y las 22 semanas de gestación.

En la primera parte, se usa la ecografía para determinar de manera precisa la edad gestacional del embarazo (longitud céfalo-caudal). La ecografía, realizada por un ecógrafo certificado, también se usa para medir la translucencia nucal y evaluar el desarrollo del hueso nasal. Se extrae una muestra de sangre de la madre para medir los niveles de dos analitos en suero:

• Proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés)
• Gonadotropina coriónica humana beta total (ß-hCG, por sus siglas en inglés)

Después de la evaluación de los datos de la primera parte, se identifican dos grupos de riesgo:

• Resultados de alto riesgo (o resultado de detección positivo): Las pacientes con un riesgo mayor o igual a 1 en 200 para síndrome de Down o 1 en 46 para trisomía del par 18 recibe un resultado positivo. Este es un resultado final y no se realiza la segunda parte del análisis de detección, y se le ofrece a la paciente la opción de asesoramiento genético y pruebas de diagnóstico.
• Todos los demás riesgos: Las pacientes con un riesgo menor a 1 en 200 para síndrome de Down o menor a 1 en 46 para trisomía del par 18 continúan con la segunda parte del análisis de detección.

Si se realiza la segunda parte, se extrae una muestra de sangre de la madre para medir los niveles de cuatro analitos en suero:

• Alfafetoproteína (AFP, por sus siglas en inglés)
• Gonadotropina coriónica humana beta total (total ß-hCG, por sus siglas en inglés)
• Estriol no conjugado (uE3, por sus siglas en inglés)
• Inhibina A

Después de la evaluación de los datos de la segunda parte, se proporciona una evaluación de riesgo combinada.

En embarazos afectados por síndrome de Down, los niveles de PAPP-A, AFP y uE3 suelen ser más bajos de lo normal, mientras que los niveles de inhibina A y ß-hCG total son elevados. La medida de la translucencia nucal también puede ser más gruesa de lo normal en un embarazo afectado, y el hueso nasal puede estar infradesarrollado (hipoplásico).

En los embarazos afectados por trisomía del par 18, los niveles de PAPP-A, AFP, uE3, inhibina A y ß-hCG suelen ser más bajos de lo normal.

En los embarazos afectados por ONTD, como espina bífida abierta o anencefalia, el nivel de AFP tiende a ser elevado.

Cálculo de riesgo de dos partes

Con información del primer y el segundo trimestre, se obtiene una tasa de detección más alta que con una prueba que usa información solo de la primera parte. Asimismo, una prueba que solo usa información del primer trimestre no puede evaluar el riesgo de ONTD.

¿Qué significa un resultado negativo después de completar ambas partes del protocolo del análisis de detección?

El resultado de detección se considera negativo si los riesgos de síndrome de Down, trisomía del par 18 y ONTD son más bajos que el límite usado después de completar ambas partes. Por lo general, se usa un límite de 1 en 270 para el síndrome de Down, de 1 en 100 para la trisomía del par 18 y de 1 en 104 para ONTD. Una paciente con un resultado de detección negativo no se considera que tiene alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía del par 18. Sin embargo, la posibilidad de tener un embarazo con síndrome de Down o trisomía del par 18 no se elimina por completo.

¿Qué significa un resultado positivo después de completar ambas partes del protocolo del análisis de detección?

Un resultado de detección positivo para el síndrome de Down de los análisis de detección secuenciales significa que el riesgo de la paciente de tener un bebé con síndrome de Down es mayor o igual a 1 en 270. Aproximadamente el 2.15 % de las pacientes que se realizan los análisis de detección secuenciales recibe un resultado positivo. Un resultado de detección positivo para la trisomía del par 18 significa que el riesgo de la paciente de tener un bebé con trisomía del par 18 es mayor o igual a 1 en 100. Un resultado de detección positivo para ONTD significa que el riesgo de la paciente de tener un bebé con ONTD es mayor o igual a 1 en 104.

Se informa un resultado de alto riesgo de síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS, por sus siglas en inglés) si la paciente tiene un riesgo mayor o igual a 1 en 50. No se proporcionará evaluación de riesgo para esta afección si la paciente es de bajo riesgo.

¿Cuál es la tasa de detección para síndrome de Down, trisomía del par 18 y ONTD?

Los análisis de detección secuenciales detectan aproximadamente el 95 % de los embarazos únicos afectados con síndrome de Down después de la segunda parte, el 95 % de los embarazos únicos afectados con trisomía del par 18 después de la segunda parte y el 85 % de los embarazos únicos afectados con ONTD después de las dos partes.

¿Cuáles son las otras pruebas que se ofrecen si los análisis de detección secuenciales dan positivo?

Según los resultados de los análisis de detección secuenciales, pueden ofrecerse pruebas adicionales, entre ellas, una ecografía de detalle anatómico en el segundo trimestre y diagnóstico prenatal (muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis). Se recomienda también asesoramiento genético.

¿Algunas pacientes deberán esperar hasta la segunda parte del protocolo de análisis de detección para tener un cálculo del riesgo?

En la primera parte, se identifica a las pacientes que se consideran de riesgo elevado, y la evaluación de riesgo termina para ellas, ya que se ofrecerá a estas pacientes pruebas de diagnóstico prenatal u otras pruebas para comprender mejor los resultados de la primera parte de los análisis de detección secuenciales. El resto de las pacientes continuará con la segunda parte. Estas pacientes recibirán los resultados con información de la primera y la segunda parte.