Prueba de diagnóstico prenatal
Como laboratorio de servicio completo, GenPath tiene la capacidad de ofrecer un menú completo de pruebas de diagnóstico prenatales disponibles para sus pacientes con muestras de MVC o amniocentesis, así como pruebas de productos de la concepción (POC, por sus siglas en inglés). Ya sea que sus pacientes necesiten hacer el seguimiento de un resultado anormal de un ClariTest, hayan tenido una ecografía anormal o sean portadoras de una afección genética, GenPath tiene la prueba de diagnóstico que necesita. Nuestros asesores genéticos certificados están disponibles para ayudarle a solicitar las pruebas de diagnóstico prenatales.
¿Quiénes deberían considerar hacerse una prueba de diagnóstico prenatal?
El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas un diagnóstico prenatal de anormalidades cromosómicas a través de una muestra de vellosidades coriónicas (MVC) o de amniocentesis.
Las pruebas deben considerarse específicamente en mujeres que:
- Tendrán más de 35 años al dar a luz.
- Tuvieron un resultado anormal en un análisis de detección, como el análisis de detección del primer trimestre, el análisis de detección de cuatro marcadores, el análisis de detección secuencial o el análisis de detección prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés).
- Presentaron ciertas anomalías en una ecografía.
- Tuvieron un embarazo anterior con una anomalía cromosómica.
- Tienen una predisposición hereditaria a las anomalías cromosómicas.
- Tienen riesgo de tener un trastorno genético hereditario que puede diagnosticarse prenatalmente.
Pruebas de diagnóstico pedidas con frecuencia
Nombre de la prueba | Código de la prueba |
---|---|
Análisis cromosómico, MVC | A587 |
Análisis cromosómico, líquido amniótico | 2136 |
Análisis cromosómico, POC | 1053 |
Detección prenatal rápida de aneuploidías, FISH | 3582 |
Alfafetoproteína (AFP) en el líquido amniótico | 2122 |
Microarray prenatal dirigido | A583 |
Array genético completo (POC) | A591 |
Perfil del síndrome de Noonan | A590 |
Detección prenatal de una mutación familiar conocida | B118 |
Detección prenatal del X frágil | B131 |
Detección prenatal de AME | B216 |
Perfil prenatal de displasia esquelética | J372 |
Secuenciación prenatal del L1CAM | B616 |
Perfil prenatal de holoprosencefalia | B435 |
Secuenciación prenatal del gen SRY | 8612 |