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Prueba de diagnóstico prenatal

Como laboratorio de servicio completo, GenPath tiene la capacidad de ofrecer un menú completo de pruebas de diagnóstico prenatales disponibles para sus pacientes con muestras de MVC o amniocentesis, así como pruebas de productos de la concepción (POC, por sus siglas en inglés). Ya sea que sus pacientes necesiten hacer el seguimiento de un resultado anormal de un ClariTest, hayan tenido una ecografía anormal o sean portadoras de una afección genética, GenPath tiene la prueba de diagnóstico que necesita. Nuestros asesores genéticos certificados están disponibles para ayudarle a solicitar las pruebas de diagnóstico prenatales.

¿Quiénes deberían considerar hacerse una prueba de diagnóstico prenatal?

El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas un diagnóstico prenatal de anormalidades cromosómicas a través de una muestra de vellosidades coriónicas (MVC) o de amniocentesis.

Las pruebas deben considerarse específicamente en mujeres que:

  • Tendrán más de 35 años al dar a luz.
  • Tuvieron un resultado anormal en un análisis de detección, como el análisis de detección del primer trimestre, el análisis de detección de cuatro marcadores, el análisis de detección secuencial o el análisis de detección prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés).
  • Presentaron ciertas anomalías en una ecografía.
  • Tuvieron un embarazo anterior con una anomalía cromosómica.
  • Tienen una predisposición hereditaria a las anomalías cromosómicas.
  • Tienen riesgo de tener un trastorno genético hereditario que puede diagnosticarse prenatalmente.

Pruebas de diagnóstico pedidas con frecuencia

Nombre de la pruebaCódigo de la prueba
Análisis cromosómico, MVCA587
Análisis cromosómico, líquido amniótico2136
Análisis cromosómico, POC1053
Detección prenatal rápida de aneuploidías, FISH 3582
Alfafetoproteína (AFP) en el líquido amniótico 2122
Microarray prenatal dirigidoA583
Array genético completo (POC)A591
Perfil del síndrome de NoonanA590
Detección prenatal de una mutación familiar conocidaB118
Detección prenatal del X frágilB131
Detección prenatal de AMEB216
Perfil prenatal de displasia esqueléticaJ372
Secuenciación prenatal del L1CAMB616
Perfil prenatal de holoprosencefaliaB435
Secuenciación prenatal del gen SRY8612
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