Cáncer hereditario

Los síndromes de cáncer hereditario son causados por mutaciones (cambios) en genes que se pasan de padres a hijos. Esos cambios generan una probabilidad de desarrollar cáncer mayor que la habitual.¹

Los síndromes de cáncer hereditario pueden causar patrones específicos de cáncer dentro de una familia, por ejemplo, varios miembros de la familia con el mismo tipo de cáncer o cáncer a edades tempranas. Algunos cánceres que se sabe que están relacionados con esos genes son el de mama, de ovario, de próstata, de páncreas, de endometrio y de colon o recto. En general, se cree que entre el 5 % y el 10 % de todos los cánceres están relacionados con un síndrome de cáncer hereditario.¹

¿Qué cánceres pueden ser hereditarios?

• Cáncer de mama: El cáncer de mama es el tipo de cáncer más común que afecta a las mujeres; aproximadamente el 12 % recibe este diagnóstico durante su vida.² Si bien la mayoría de los cánceres de mama son esporádicos, entre el 5 % y el 10 % de los cánceres de mama son hereditarios³, lo cual significa que son causados por una mutación (cambio) heredada en uno de varios genes.
• Cánceres ginecológicos hereditarios: Los cánceres de ovario y endometrio (uterinos) se encuentran entre los tipos de cáncer más comunes que afectan a las mujeres. Aproximadamente el 1.3 % de las mujeres en los EE. UU. desarrolla cáncer de ovario⁴. Según el tipo específico de cáncer de ovario que tiene una mujer, entre un 13 % y un 25 % pueden ser hereditarios. El cáncer de endometrio es más frecuente, pero tiene menos probabilidades de ser hereditario; solo del 2 % al 3 % puede deberse a una mutación heredada.
• Cáncer de próstata hereditario: Los hombres cuyo padre o hermano ha tenido cáncer de próstata tienen un riesgo de desarrollarlo dos veces mayor que los hombres sin antecedentes familiares de la enfermedad. Las mutaciones, o cambios en un gen, heredadas causan cerca del 5 % al 10 % de los cánceres de próstata.⁵
• Cáncer renal hereditario: El cáncer renal (de riñón) está entre los 10 cánceres más prevalentes tanto en hombres como en mujeres. Las estadísticas muestran que los hombres tienen el doble de probabilidades de desarrollar cáncer renal que las mujeres.⁶ Alrededor del 3 % al 5 % de los casos son hereditarios.⁷
• Cáncer de colon hereditario:Hasta un 5 % de los cánceres de colon son hereditarios, lo cual significa que son causados por una mutación (cambio) heredada en uno de varios genes.⁸
• Cáncer hematológico hereditario: Hasta un 37 % de pacientes con malignidades hematológicas podrían albergar una línea germinal de variante patogénica.⁹

Pruebas genéticas de síndromes de cáncer hereditario

Las pruebas genéticas de cáncer hereditario pueden ayudar a aclarar su riesgo de desarrollar cáncer. Sus proveedores de atención médica podrían recomendar pruebas genéticas para un síndrome de cáncer hereditario si le han diagnosticado cáncer a una edad temprana, o si hay antecedentes de ciertos tipos de cáncer en su familia. Según sus antecedentes familiares y personales de cáncer, un asesor genético puede ayudar a determinar qué prueba (si corresponde) sería la más adecuada para usted y su familia.

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Referencias

1. Institutos Nacionales de Salud. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet#q1. Se accedió el 22 de abril de 2019.
2. BreastCancer.org. https://www.breastcancer.org/symptoms/understand_bc/statistics. Se accedió el 29 de agosto de 2019.
3. Apostolou, P, Fostira, F. Hereditary breast cancer: The era of new susceptibility genes. Biomed Res Int. 2013;2013:747318. doi:10.1155/2013/747318 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3618918/#targetText=Breast%20cancer%20is%20the%20most,reference%20BRCA1%20and%20BRCA2%20genes.
4. Institutos Nacionales de Salud. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/ovary.html. Se accedió el 29 de agosto de 2019.
5. Sociedad Americana Contra el Cáncer. https://www.cancer.org/cancer/prostate-cancer/causes-risks-prevention.html. Se accedió el 22 de mayo de 2019.
6. Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica. https://www.cancer.net/cancer-types/kidney-cancer/risk-factors-and-prevention. Se accedió el 23 de agosto de 2019.
7. National Kidney Foundation. https://www.ackdjournal.org/article/S1548-5595(13)00144-4/fulltext. Se accedió el 22 de mayo de 2019.
8. Jasperson, KW, Tuohy, TM, Neklason, DW, Burt, RW. Hereditary and familial colon cancer. Gastroenterology. 2010;138(6):2044–2058. doi:10.1053/j.gastro.2010.01.054 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3057468.
9. Simone Feurstein, Michael Drazer, Lucy A Godley, Germline predisposition to haematopoietic malignancies, Human Molecular Genetics, 2021;, ddab141, https://doi.org/10.1093/hmg/ddab141