Análisis de detección de portador

Planificación familiar con análisis de detección de portador

Los trastornos genéticos pueden ir de leves a graves. Con el rápido avance de la tecnología, las pruebas genéticas se han convertido en una parte importante de la planificación de su embarazo. El análisis de detección de portador puede ser un paso importante que considerar al planificar su familia, y proporcionarle información valiosa al momento de planificar su futuro.

¿Qué significa ser portador?

Los portadores de un trastorno genético son normalmente personas sanas que, aunque no muestran signos de enfermedad, poseen un cambio en su información genética. Los análisis de detección pueden identificar portadores de diferentes afecciones genéticas. Los resultados normales reducen, pero no eliminan, el riesgo de ser portador de las afecciones evaluadas. Las afecciones que se incluyen como parte del análisis de detección de portador genético con fines reproductivos pueden transmitirse de padres a hijos de una de estas dos maneras:

Trastornos autosómicos recesivos: Si ambos padres son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que tengan un hijo con la enfermedad.
Trastornos ligados al cromosoma X: Si una mujer es portadora, existe hasta un 50 % de probabilidades de que tenga un hijo con la enfermedad.

Opciones de análisis de detección de portador

En GenPath, se ofrecen múltiples y diferentes opciones de análisis de detección de portador para identificar con precisión a las parejas con riesgo de tener un hijo con una afección genética. Su proveedor o asesor genético puede ayudarle a decidir qué opciones de análisis de detección de portador son adecuadas para usted.