Análisis de detección de portador para personas con ascendencia judía askenazí
¿Qué son los análisis de detección de portador para personas con ascendencia judía askenazí?
El análisis de detección de portador para personas con ascendencia judía askenazí (JA) ayuda a identificar a portadores de afecciones genéticas heredadas que ocurren con frecuencia en personas con ascendencia judía de Europa Oriental (askenazí). Según el Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG, por sus siglas en inglés), una de cada cuatro personas con ascendencia judía askenazí es portadora de un trastorno genético.
¿Cómo se heredan las afecciones genéticas de las personas judías askenazíes?
Todas las enfermedades incluidas en el perfil para personas con ascendencia judía askenazí se heredan de una manera autosómica recesiva. Ambos padres deben ser portadores de la misma afección para tener un hijo con una de las enfermedades. Los portadores no están en sí mismos afectados por la enfermedad, sino que tienen una probabilidad de tener un hijo con la enfermedad. Si se halla que uno de los padres es portador, se recomiendan análisis de detección para su pareja. Si la pareja tiene resultado negativo, entonces el riesgo de la pareja de tener un hijo afectado se reduce (pero no se elimina). Si ambos padres son portadores de una enfermedad JA, hay un 25 % de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo con la enfermedad, un 50 % de probabilidades de tener un hijo que sea portador no afectado de la afección y un 25 % de probabilidades de tener un hijo que no sea portador ni esté afectado.
Opciones de análisis de detección de portador para personas con ascendencia judía askenazí
Hay múltiples opciones para personas o parejas en las que uno o ambos integrantes tienen ascendencia judía askenazí, que incluyen análisis de detección con opciones de perfiles para trastornos de los pares 18 (JA-18), 25 (JA-25) o 47 (JA expandido). Su proveedor o asesor genético puede ayudarle a decidir qué perfil de análisis de detección de portador para personas con ascendencia JA es adecuado para usted.
¿Quiénes deberían realizarse análisis de detección de portador para personas con ascendencia judía askenazí?
Se recomienda hacer una prueba de portador para personas con ascendencia JA antes de la concepción o en la primera etapa del embarazo si uno o ambos integrantes de una pareja tienen ascendencia judía askenazí.
¿Existe un diagnóstico prenatal para afecciones genéticas para personas con ascendencia judía askenazí?
Sí. Si se descubre que ambos padres biológicos son portadores del mismo trastorno genético judío askenazí, se puede hacer una prueba prenatal para determinar si el feto está afectado o no.
