ANÁLISIS DE DETECCIÓN DE PORTADOR DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que afecta los pulmones, el páncreas, el tubo gastrointestinal y el sistema reproductivo. Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar de una persona a otra, y los más frecuentes incluyen inflamación de las vías respiratorias e infecciones crónicas que pueden evolucionar hacia una enfermedad pulmonar terminal. El tratamiento de una persona con FQ puede incluir medicamentos para mejorar la digestión, una nutrición controlada y terapia pulmonar.

¿Cómo se hereda la fibrosis quística?

La fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva. Ambos padres deben ser portadores de la afección para tener un hijo con FQ. Los portadores no están en sí mismos afectados por la enfermedad, sino que tienen una probabilidad de tener un hijo con la enfermedad. Si se halla que uno de los padres es portador, se recomiendan análisis de detección para su pareja. Si la pareja tiene resultado negativo, entonces el riesgo de la pareja de tener un hijo afectado se reduce (pero no se elimina). Si ambos padres son portadores de FQ, hay un 25 % de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo con FQ, un 50 % de probabilidades de tener un hijo que sea portador no afectado de la afección y un 25 % de probabilidades de tener un hijo que no sea portador ni esté afectado.

Opciones de perfil de análisis de detección de portador de la FQ

GenPath ofrece dos opciones diferentes de perfil de análisis de detección de portador de la FQ. El análisis de detección de portador de la FQ básico es un perfil de 40 variantes patogénicas del CFTR bien caracterizadas, y el análisis ampliado es un perfil de 215 variantes patogénicas que se han informado como causantes de fibrosis quística. Su proveedor o asesor genético puede ayudarle a decidir qué perfil de análisis de detección de portador de la FQ es adecuado para usted.

¿Quiénes deberían realizarse el análisis de detección de portador de la fibrosis quística?

Se recomienda hacer un análisis de detección de portador de la FQ a todas las mujeres antes de la concepción o en la primera etapa del embarazo. Si no tiene antecedentes familiares de FQ, el riesgo de ser portador se basa en su origen étnico. La FQ ocurre en personas de todos los orígenes étnicos. Si tiene un familiar con FQ, su riesgo de ser portador es mayor.

¿Existe el diagnóstico prenatal de la fibrosis quística?

Sí. Si se descubre que ambos padres biológicos son portadores de fibrosis quística, se puede hacer una prueba prenatal para determinar si el feto está afectado o no.