ANÁLISIS DE DETECCIÓN DEL X FRÁGIL
¿Qué es el síndrome del X frágil?
El síndrome del X frágil es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria y afecta aproximadamente a 1 de cada 3,600 hombres y 1 de cada 4,000 a 6,000 mujeres. Puede ocurrir en todos los grupos étnicos. La discapacidad intelectual puede ser desde una discapacidad en el aprendizaje hasta un retraso mental grave y autismo. Las características físicas suelen ser más pronunciadas en hombres adultos y pueden incluir macrocefalia, orejas grandes y rostro alargado con un mentón prominente. Aproximadamente, el 50 % de las mujeres con síndrome del X frágil tienen inteligencia límite o una discapacidad intelectual leve.
¿Cómo se hereda el síndrome del X frágil?
El síndrome del X frágil se hereda de una manera ligada al cromosoma X porque el gen está en dicho cromosoma. Las mujeres portadoras pueden correr un riesgo de hasta un 50 % de tener hijos con el trastorno, según los resultados específicos del análisis de portador. Las mujeres que son portadoras también tienen un riesgo mayor de presentar insuficiencia ovárica temprana. Los hombres (y a veces las mujeres) portadores pueden presentar síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil (FXTAS, por sus siglas en inglés), una afección neurológica que comienza en la edad adulta. Se recomienda asesoramiento genético para las personas portadoras del síndrome del X frágil a fin de analizar el riesgo individual de tener un hijo afectado, así como las consecuencias personales.
¿A quiénes se debería ofrecer el análisis de detección de portador del X frágil?
La prueba del X frágil puede ofrecerse a mujeres con antecedentes familiares de estos trastornos:
- Trastornos relacionados con el X frágil
- Retraso mental o retraso en el desarrollo sin causa aparente
- Autismo
- Insuficiencia ovárica precoz (o FSH elevado <40 años)
Debería ofrecerse análisis de detección a mujeres que solicitan análisis de detección de portador del X frágil, independientemente de los antecedentes familiares, después del asesoramiento genético sobre los riesgos, los beneficios y las limitaciones de los análisis de detección. Aproximadamente 1 de cada 259 mujeres de la población general es portadora del síndrome del X frágil.
¿Existe un diagnóstico prenatal para el síndrome del X frágil?
Sí. Se puede hacer una prueba prenatal mediante una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis para determinar si el feto está afectado o no por el síndrome del X frágil.
Referencias
- FRAXA Research Foundation. https://www.fraxa.org/fragile-x-syndrome/cause. Visitado en septiembre de 2019
