ANÁLISIS DE DETECCIÓN DE PORTADOR DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

¿Qué es la AME?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad que causa que las neuronas motoras, que controlan los movimientos voluntarios como caminar, hablar y tragar, funcionen de forma anormal. La AME produce un debilitamiento muscular progresivo y atrofia, especialmente en los músculos del tronco, los muslos y los brazos. Los síntomas pueden comenzar antes de los seis meses de edad, en la infancia y, más rara vez, en la edad adulta. En la forma más frecuente de la enfermedad, la esperanza de vida suele ser de menos de dos años.

¿Cómo se hereda la AME?

La AME se hereda de forma autosómica recesiva. En la mayoría de los casos, ambos padres deben ser portadores de la afección para tener un hijo con AME. Los portadores no están en sí mismos afectados por la enfermedad, sino que tienen una probabilidad de tener un hijo con la enfermedad. Si se halla que uno de los padres es portador, se recomiendan análisis de detección para su pareja. Si la pareja tiene resultado negativo, entonces el riesgo de la pareja de tener un hijo afectado se reduce (pero no se elimina). Si ambos padres son portadores de AME, hay un 25 % de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo con AME, un 50 % de probabilidades de tener un hijo que sea portador no afectado de la afección y un 25 % de probabilidades de tener un hijo que no sea portador ni esté afectado.

¿A quiénes se debería ofrecer la prueba de AME?

Dado que la AME es una afección genética frecuente y grave, el Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG, por sus siglas en inglés) y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) recomiendan ofrecer el análisis de detección de portador de la AME a todas las parejas, antes de la concepción o en la primera etapa del embarazo. Si no tiene antecedentes familiares de AME, su riesgo de ser portador se basa en su grupo étnico. La AME ocurre en personas de todos los orígenes étnicos. Si tiene algún familiar con AME, su riesgo de ser portador es mayor.

¿Existe el diagnóstico prenatal de la atrofia muscular espinal?

Sí. Se puede hacer una prueba prenatal mediante una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis para determinar si el feto está afectado o no por la AME.