CLARITEST® CORE NON-INVASIVE PRENATAL SCREEN
El embarazo es un momento emocionante, pero también puede estar lleno de preguntas e inquietudes sobre la salud del bebé en gestación. Si bien la mayoría de los bebés nacen saludables, siempre existe una pequeña probabilidad de que haya enfermedades genéticas, independientemente de la edad o los antecedentes familiares. ClariTest® Core, a non-invasive prenatal screen (NIPS), can be an important step in your prenatal care and can provide you and your healthcare provider with valuable information about your pregnancy.
ClariTest Core es un sencillo análisis de sangre, que puede realizarse con apenas 10 semanas de embarazo y hasta el momento del parto, y detecta las afecciones cromosómicas más frecuentes, entre ellas:
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Referencias
- NIH U.S. National Library of Medicine: Síndrome de Down
- National Down Syndrome Congress
- NIH U.S. National Library of Medicine: Trisomía del par 18
- NIH U.S. National Library of Medicine: Trisomía del par 13
- NIH U.S. National Library of Medicine: Turner Syndrome
- U.S. Departments of Health & Human Services: Turner Syndrome
- U.S. National Library of Medicine: Klinefelter Syndrome
- U.S. National Library of Medicine: Triple X Syndrome
- U.S. National Library of Medicine: 47, XYY Syndrome
- U.S. National Library of Medicine: 48,XXYY Syndrome
- McDonald-McGinn, D. M. & Sullivan, K. E. (2011). Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine, 90(1), 1–18.
¿Qué es una trisomía?
Por lo general, cada célula de nuestro cuerpo tiene 23 pares de cromosomas, que son las estructuras que contienen toda nuestra información genética. Pueden producirse problemas en el desarrollo y defectos físicos de nacimiento cuando una persona tiene cromosomas de más o de menos. La trisomía ocurre cuando una persona tiene un cromosoma adicional, o tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales. Las trisomías se nombran según el cromosoma que tenga tres copias. Por ejemplo, una persona con trisomía del par 21 tiene una copia adicional del cromosoma 21.
¿Qué son las aneuploidías de los cromosomas sexuales (SCA, por sus siglas en inglés)?
Los cromosomas X e Y determinan el sexo de una persona. Generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen uno X y uno Y. Las personas con aneuploidías de los cromosomas sexuales (SCA, por sus siglas en inglés) tienen una cantidad diferente de cromosomas X o Y. El síndrome de Turner, o monosomía X, ocurre cuando existe un solo cromosoma sexual femenino, en lugar de los dos habituales en las mujeres. Según la afección, las SCA pueden causar dificultades de aprendizaje, infertilidad y defectos de nacimiento. En general, estas afecciones son más leves que otras trisomías.
¿Qué es una microdeleción del 22q11.2?
El término “microdeleción” se refiere a una pequeña parte faltante de un cromosoma. Una microdeleción del 22q11.2 indica que falta una pequeña parte del cromosoma 22. Una deleción en esta área puede provocar síndrome de deleción de 22q, también conocido como “síndrome de DiGeorge”, que es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y defectos cardíacos después del síndrome de Down.1
¿Cuáles son mis resultados posibles en ClariTest Core?
Low risk result. Esto significa que hay una baja probabilidad de tener, durante el embarazo, cualquiera de las afecciones incluidas en esta prueba de detección. La mayoría de las mujeres reciben un resultado de riesgo bajo.
Resultado de riesgo alto. Esto significa que hay una alta probabilidad de una afección cromosómica en el embarazo. Las pruebas prenatales invasivas, como la muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis, ofrecen información de diagnóstico definitiva y se recomiendan para confirmar cualquier resultado de riesgo alto de ClariTest Core.
No se obtuvo ningún resultado. En un pequeño porcentaje de los casos, no se obtiene ningún resultado. En estos casos, su proveedor puede hablar con usted sobre la opción de repetir la extracción de sangre o puede ofrecerle otras opciones de pruebas de detección o diagnóstico.
Es importante recordar que ClariTest Core es una prueba de detección y que, si bien la prueba es muy precisa, pueden producirse resultados positivos falsos. Del mismo modo, puede haber resultados de negativos falsos en raras ocasiones; por lo tanto, un resultado de riesgo bajo no descarta totalmente la posibilidad de una alteración cromosómica.
¿Por qué elegir ClariTest Core?
ClariTest Core se hace usando el método de detección prenatal no invasiva (noninvasive prenatal screening, NIPS) más ampliamente estudiado, y más de 60 estudios publicados demuestran su exactitud. Se detecta más del 99 % de los embarazos con síndrome de Down, y menos de 1 de cada 1,000 mujeres recibirán un resultado positivo falso.2
¿La prueba ClariTest Core es adecuada para mí?
Según las recomendaciones del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos y de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal, todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad y riesgo de base, tienen la opción de elegir NIPS³. Es una opción que podría tener en cuenta si tiene un embarazo único o gemelar confirmado de al menos 10 semanas de edad gestacional y que cumple con alguno de los siguientes criterios:
- Le interesa realizarse análisis de detección de anomalías cromosómicas frecuentes como parte de sus análisis de detección de rutina durante el embarazo
- Se considera que usted tiene una edad materna avanzada al momento del parto (mayor de 35 años para un embarazo único o mayor de 32 años para un embarazo gemelar)
- Su análisis de suero materno dio un resultado anormal o “positivo”.
- Su ecografía muestra problemas o anomalías con relación al crecimiento o al desarrollo fetal.
- Tiene antecedentes personales o familiares indicativos de trisomías de los pares 21, 18 o 13, u otras anomalías cromosómicas sexuales
¿Qué es el asesoramiento genético?
El asesoramiento genético le brinda información acerca de cómo las afecciones genéticas podrían incidir en usted o su familia. El asesor genético u otro profesional de atención médica recopilará los antecedentes médicos tanto suyos como de su familia. Puede usar esta información para determinar cuán probable es que usted o su familiar tengan una afección genética. Sobre la base de esta información, el asesor genético puede ayudarlo a decidir si una prueba genética podría ser adecuada para usted o su familiar.
Referencias
- Rauch, et al. Am J Med Genet. 2006;140:2063-2074.
- Stokowski, et al. Prenatal Diagn. 2015; 35:1243-46.
- Rose NC et al. Am J Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-69.
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