Análisis de detección de suero materno

Su proveedor de atención médica podrá ayudarle a decidir si desea realizarse análisis de detección de suero materno y qué opción es la mejor para usted.

GenPath ofrece las siguientes opciones de análisis de detección de suero materno:

• Análisis de detección combinado del primer trimestre: El análisis de detección del primer trimestre se realiza entre las 11 semanas y las 13 semanas y 6 días de gestación. Incluye análisis de sangre y una medición ecográfica, y evalúa las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía del par 18.
• Análisis de detección integrados: Un análisis de detección en dos partes que evalúa las probabilidades de que un bebé nazca con síndrome de Down, trisomía del par 18 y defectos del tubo neural abierto (ONTD, por sus siglas en inglés). La primera etapa incluye análisis de sangre y una ecografía entre las 11 semanas y las 13 semanas y 6 días. La segunda etapa incluye análisis de sangre adicionales entre las 15 semanas y las 22 semanas y 6 días de gestación. Los resultados se dan a conocer una vez que se completan las dos partes.
• Análisis de detección secuenciales: Un análisis de detección en dos partes que evalúa el riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down, trisomía del par 18 o defectos del tubo neural abierto (ONTD, por sus siglas en inglés). El momento en que se realiza la prueba y los componentes de cada parte son los mismos que los de los análisis de detección integrados. Sin embargo, se emiten los resultados iniciales después de la parte de la prueba que se realiza en el primer trimestre. Los resultados finales se emiten después de que se incorporan los análisis de sangre de la segunda parte.
• Análisis de detección de suero integrados: También es un análisis de detección en dos partes que evalúa el riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down, trisomía del par 18 o defectos del tubo neural abierto (ONTD, por sus siglas en inglés). Sin embargo, no incluye la parte de la ecografía. Los análisis de sangre se realizan entre las 11 semanas y las 13 semanas y 6 días de gestación, y se llevan a cabo análisis de sangre adicionales entre las 15 semanas y las 22 semanas y 6 días de gestación. Los resultados se dan a conocer una vez que se completan las dos partes.
• Análisis de detección de cuatro marcadores: El análisis de detección del segundo trimestre se realiza a través de análisis de sangre obtenidos entre las 15 semanas y las 22 semanas y 6 días de gestación. Evalúa el riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down, trisomía del par 18 o defectos del tubo neural abierto (ONTD, por su siglas en inglés).
• Análisis de detección de alfafetoproteína (AFP, por sus siglas en inglés): Evalúa el riesgo de que un bebé nazca con un defecto del tubo neural abierto al medir solo el nivel de alfafetoproteína en la sangre de la madre. Se puede realizar entre las 15 semanas y las 22 semanas y 6 días de gestación.

Afecciones evaluadas por el análisis de detección de suero materno

¿Qué es la trisomía del par 21?

La trisomía del par 21 (síndrome de Down) es una anomalía cromosómica que ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.¹Aproximadamente 1 de cada 700 bebés nace con síndrome de Down.² El síndrome de Down causa discapacidad intelectual leve a moderada y, en algunos casos, defectos cardíacos, anomalías digestivas y otros defectos congénitos. Si bien las mujeres de cualquier edad pueden tener un hijo con síndrome de Down, el riesgo de que esto suceda aumenta con la edad.² Por esta razón, la edad es uno de los factores que se usan para determinar las probabilidades de que una mujer tenga un bebé con una anomalía cromosómica.

¿Qué es la trisomía del par 18?³

La trisomía del par 18 (síndrome de Edwards) es una anomalía cromosómica que ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos copias habituales. Esto causa discapacidad intelectual grave y defectos congénitos potencialmente mortales. Una cantidad significativa de embarazos afectados termina en nacimiento sin vida en el segundo y tercer trimestre. La trisomía del par 18 ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,500 embarazos y 1 de cada 6,000 nacimientos con vida.

¿Qué son los defectos del tubo neural abierto (ONTD, por sus siglas en inglés)?⁴

Los defectos del tubo neural abierto (ONTD, por sus siglas en inglés) son problemas relacionados con la manera en que el cerebro, la médula espinal o la columna vertebral se forman cuando un bebé se está desarrollando. Estos problemas ocurren en aproximadamente 1 de cada 1,500 bebés cada año. La espina bífida es el tipo de ONTD más frecuente, que puede causar diversos grados de parálisis, falta de control de esfínteres, pie equinovaro, acumulación de líquido en la cabeza (hidrocefalia) y, a veces, discapacidad intelectual. La anencefalia es un tipo de ONTD más grave, en el que parte del cerebro del bebé y el cráneo no se forman. Los bebés con anencefalia suelen nacer sin vida o viven solo durante un breve período después del nacimiento.

Referencias

1. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Se accedió el 23 de mayo de 2019.
2. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html. Se accedió el 23 de mayo de 2019.
3. Trisomy 18 Foundation. https://www.trisomy18.org/what-is-trisomy-18/. Se accedió el 23 de mayo de 2019.
4. University of Rochester Medical Center. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=160&contentid=90. Se accedió el 23 de mayo de 2019.