Análisis de detección prenatales y pruebas diagnósticas
¿Quiénes deberían considerar hacerse una prueba de diagnóstico prenatal?
El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas un diagnóstico prenatal de anormalidades cromosómicas a través de una muestra de vellosidades coriónicas (MVC) o de amniocentesis.
Las pruebas deben considerarse específicamente en mujeres que:
- Tendrán más de 35 años al dar a luz.
- Tuvieron un resultado anormal en un análisis de detección, como el análisis de detección del primer trimestre, el análisis de detección de cuatro marcadores, el análisis de detección secuencial o el análisis de detección prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés).
- Presentaron ciertas anomalías en una ecografía.
- Tuvieron un embarazo anterior con una anomalía cromosómica.
- Tienen una predisposición hereditaria a las anomalías cromosómicas.
- Tienen riesgo de tener un trastorno genético hereditario que puede diagnosticarse prenatalmente.
¿Qué es una MVC?
La MVC se realiza normalmente entre las 10 semanas y media y las 13 semanas de gestación. Según la posición de la placenta, la MVC se realiza a través del cuello uterino, con un catéter, o a través del abdomen, con una aguja. Se extrae una cantidad pequeña de vellosidades coriónicas de la placenta en desarrollo. Estas vellosidades son proyecciones en forma de dedo que contienen células que son representativas del feto. Esta muestra se envía al laboratorio para realizar un análisis cromosómico o cualquier otra prueba genética especial. Los procedimientos de MVC implican un pequeño riesgo de aborto (hasta un 1 %) y otras complicaciones.
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis se realiza normalmente entre las 15 semanas y las 22 semanas de gestación. Se inserta una aguja delgada en el abdomen de la mujer y se lo penetra hasta el saco amniótico. Se extrae una cantidad pequeña del líquido amniótico y se envía al laboratorio para realizar un análisis cromosómico o cualquier otra prueba genética especial. La alfafetoproteína (AFP) también se encuentra en el líquido amniótico y se mide para evaluar el riesgo de tener defectos del tubo neural abierto (defectos de nacimiento que afectan el cerebro, la columna vertebral o la médula espinal). Los procedimientos de amniocentesis implican un pequeño riesgo de aborto (hasta un 0.5 %) y otras complicaciones.
¿Qué grado de precisión tienen los resultados de la MVC y de la amniocentesis?
El grado de precisión de los resultados cromosómicos de la MVC y la amniocentesis es superior al 99 %.
Es posible que se sugiera la realización de una gama más amplia de pruebas sobre una muestra de MVC o de líquido amniótico en función de ciertos resultados de la ecografía cuando la causa potencial sea incierta. Más pruebas exhaustivas, tales como el array prenatal dirigido, pueden detectar una amplia variedad de trastornos genéticos y pueden tenerse en cuenta en ciertas situaciones.
Es importante destacar que ningún método de prueba prenatal (MVC o amniocentesis) puede garantizar el nacimiento de un bebé sano. La MVC y la amniocentesis se usan solo para diagnosticar aquellas afecciones que se sabe que la pareja corre el riesgo de tener (es decir, anomalías cromosómicas o trastornos genéticos específicos).
